Курсовая работа патология новорожденных

Неврологическая патология как наиболее распространенная форма патологий новорожденных детей

Содержание

Введение.
ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

.1
Неврологическая патология: этиология, предрасполагающие факторы, клиническая
картина

.2
Понятие о патологии новорожденных

.3
Выводы по теоретической части. ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

.1
Материалы и методы

.2
Неврологическая патология как наиболее распространенная форма патологий

Заключение

Список
используемой литературы

Приложение

Введение   

«Ничто не оказывает большего влияния на
характер жизни человека, чем болезни и повреждения, возникающие в перинатальном
периоде» (Folkner, 1982).

Период новорожденности — самый ответственный
период в онтогенезе человека в связи с напряженностью процессов перестройки
организма для внеутробного существования. Он охватывает 1-й месяц постнатальной
жизни, в нем выделяют ранний неонатальный период (от рождения до 7суток,
наиболее напряженная постнатальная адаптация) и поздний неонатальный период
(8-28 или 8-30 суток жизни) [1].

На протяжении последних десятилетий отмечается
неуклонный рост числа детей с патологией нервной системы. По данным ВОЗ, до 10%
детей страдают нервно-психическими заболеваниями, 80% из которых имеют
перинатальное происхождение. При тех темпах нарастания патология церебральной
нервной системы, какие отмечены в настоящее время, есть все основания полагать,
что доля здоровых детей при рождении к 2015 году заболевания увеличится до 35%.
[10].

Сегодня проблемы перинатальной патологии имеют
не только сугубо медицинский, педиатрический смысл, но и приобретают особое
общечеловеческое значение в связи с резким снижением рождаемости, ростом
детской заболеваемости и смертности. Частота патологических состояний
перинатального периода, занимающих первое место в структуре младенческой
смертности. По предварительным прогнозам Минздрава Российской Федерации
показатель младенческой смертности в 2001 году составил 14,7 на 1000 родившихся
живыми, достигнув прогнозируемого уровня. Заболеваемость новорожденных детей за
2000 год. С синдромом респираторных расстройств (179,4) , внутричерепная
родовая травма (26,8) , врожденные аномалии (288,9) , гемолитическая болезнь
(94,7).

Цель: провести анализ распространенности
различных форм патологии новорожденных.

Объект исследования: формы патологии
новорожденных детей.

Предмет исследования: Неврологическая патология
как наиболее распространенная форма патологии новорожденных детей.

Гипотеза исследования: Неврологическая патология
— ведущая форма патологии новорожденных детей.

Задачи:

. Изучить информационные источники по проблеме
исследования.

.Провести анализ историй болезни пациентов с
патологией новорожденных, провести анализ распространенности неврологической
патологии среди них.

. Сделать выводы по результатам исследования.

Методы исследования:

. Анализ медицинской документации

. Синтез выводов по результатам исследования

. Статистическая обработка данных.

База исследования: ГБУЗ «Брянская областная
детская больница»

.Статистические методы обработки данных
(вычисление среднего арифметического значения).

Тип работы: опытно — практическая.

ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

.1 Неврологическая патология: этиология,
предрасполагающие

факторы,
клиническая картина

Неврологической патологии — это любые нарушения
в работе нервной системы, которые возникают с 28 недели развития плода до
рождения и в первые дни после появления ребенка на свет, считает Кантуев О.И
профессор патологии новорожденных. Неврологическую патологию также называют
перинатальным поражением центральной нервной системы.

По определению Всемирной организации
здравоохранения (ВОЗ), перинатальным периодом называют период от 28-й недели
внутриутробной жизни плода по 7-е сутки жизни новорожденного.

Исход родов для плода зависит от возраста
матери, а также числа предшествующих родов. Возраст женщины 20 лет — 24 года
является наиболее благоприятным для первых родов, дети рождаются крепкими,
вполне доношенными, что объясняется отсутствием у большинства матерей этого
возраста серьезных заболеваний и абортов. Для вторых родов оптимальным является
возраст женщины 25 — 29 лет. При первых родах в возрасте старше 30 лет и при
вторых родах старше 35 лет увеличивается риск перинатальной патологии.

Причин появления неврологической патологии
множество. Самые распространенные из них:

гипоксия плода во время нахождения в утробе
матери

травмы, полученные при родах

внутриутробные инфекции

-неправильное развитие головного или спинного
мозга

-гемолитическая болезнь новорожденного

Различают основные виды неврологических
патологий новорожденных:

-перинатальную мозговую депрессию или
гиповозбудимость

перинатальную мозговую гипервозбудимость

гипертензионно-гидроцефальный синдром

Перинатальная мозговая гиповозбудимость.
Характерными симптомами этого типа патологии являются снижение двигательной
активности, ослабление рефлексов, таких как сосание и глотание, снижение
мышечной активности. Наблюдается эмоциональная вялость, пассивность, малыш не
проявляет любознательности, не стремиться приблизиться к новому предмету,
потрогать его. Вяло проявляются и отрицательные эмоциональные реакции. Такой
вид неврологической патологии часто наблюдается у недоношенных, у детей,
которые испытывали гипоксию или перенесли родовую травму.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость
проявляется двигательным беспокойством, нарушениями сна, эмоциональной
неустойчивостью, склонностью к судорогам и усилением врожденных рефлексов.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром.
Неустойчивое или повышенное внутричерепное давление может приводить к появлению
гипертензионно-гидроцефального синдрома. Чаще всего при этом синдроме
увеличивается объем головы. Другим диагностическим признаком является
диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа. У малыша могут
расползаться черепные швы, расходиться или даже выбухать родничок.
Неврологические симптомы этой патологии сильно различаются и зависят от степени
выраженности синдрома и его разновидностей. [5].

Автор Кафтанов К.Л. на симпозиуме по
неврологическим патологиям пришел к выводу, что основными причинами повреждения
центральной нервной системы (ЦНС) наиболее часто являются — гипоксия,
кислородное голодание различной природы и внутричерепная родовая травма, реже
-внутриутробные инфекции, гемолитическая болезнь новорожденных, пороки развития
головного и спинного мозга, наследственно обусловленные нарушения обмена
веществ, хромосомная патология.

Гипоксия занимает первое место среди причин
повреждения ЦНС, в таких случаях врачи говорят о гипоксически-ишемическом
поражении ЦНС у новорожденных.

Гипоксия плода и новорожденного — это сложный
патологический процесс, при котором уменьшается или совсем прекращается доступ
кислорода в организм ребенка (асфиксия). Асфиксия может быть однократной или
повторяться, различной по продолжительности, в результате чего в организме
накапливается углекислота и другие недоокисленные продукты обмена, повреждающие
в первую очередь центральную нервную систему.

При кратковременной гипоксии в нервной системе
плода и новорожденного возникают лишь небольшие нарушения мозгового
кровообращения с развитием функциональных, обратимых расстройств. Длительно и
неоднократно возникающие гипоксические состояния могут приводить к резким
нарушениям мозгового кровообращения и даже к гибели нервных клеток.

На втором месте среди причин повреждения ЦНС у
плода и новорожденного стоит родовая травма. Истинное значение, смысл родовой
травмы — это повреждение новорожденного ребенка, вызванное механическим
воздействием непосредственно на плод во время родов.

Среди разнообразия родовых травм в процессе
рождения младенца наибольшую нагрузку испытывает шея ребенка, следствием чего
являются различные повреждения шейного отдела позвоночника, особенно
межпозвоночные суставы и место соединения первого шейного позвонка и затылочной
кости (атланто-заты-лочное сочленение).

Могут быть сдвиги (дислокации), подвывихи и
вывихи в суставах. При этом нарушается кровоток в важных артериях, снабжающих
кровью спинной и головной мозг.

Функционирование мозга в значительной степени
зависит от состояния мозгового кровоснабжения.

Часто первопричиной подобных травм является
слабость родовой деятельности у женщины. В таких случаях вынужденно применяемая
родостимуляция меняет механизм прохождения плода через родовые пути. При таких
стимулированных родах ребенок появляется на свет не постепенно,
приспосабливаясь к родовым путям, а быстро, что создает условия для смещения
позвонков, растяжения и разрыва связок, вывихов, нарушается мозговой кровоток.

Травматические повреждения ЦНС во время родов
наиболее часто возникают при несоответствии величины ребенка размерам таза
матери, при неправильном положении плода, при родах в тазовом предлежании,
когда рождаются недоношенные, маловесные дети и, наоборот, дети с большой
массой тела, большими размерами, так как в этих случаях используются различные
ручные родовспомогательные приемы.

Обсуждая причины травматических поражений ЦНС,
отдельно следует остановиться на родах с использованием наложения акушерских
щипцов. Дело в том, что даже при безукоризненном выполнении наложения на
головку щипцов далее следует интенсивная тяга за голову, особенно при попытке
помочь рождению плечиков и туловища. При этом вся та сила, с которой происходит
вытягивание головки, передается туловищу через шею. Для шеи такая огромная
нагрузка необычно велика, именно поэтому при извлечении младенца при помощи
щипцов наряду с патологией головного мозга возникают повреждения шейного
участка спинного мозга.[7]

Родовые травмы

Факторами, предрасполагающими к родовой травме,
являются неправильное положение плода, несоответствие размеров плода размерами
малого таза беременной (крупный плод или суженный таз), особенности
внутриутробного развития плода (хроническая внутриутробная гипоксия),
недоношенность, переношенность, длительность акта родов. Непосредственной
причиной родового травматизма нередко бывают неправильно выполняемые акушерские
пособия при поворотах и извлечении плода, наложение акушерских
щипцов,вакуум-экстрактор.
 Повреждения кожи и подкожной клетчатки при родах (ссадины, царапины,
кровоизлияния и др.), как правило, не опасны и требуют только местного лечения
для предупреждения инфицирования (обработка 0,5% спиртовым раствором йода,
наложение асептической повязки);

Кефалогематомы

Кефалогематома представляет собой кровоизлияние
под надкостницу плоских костей черепа. Механизм травмы заключается в смещении
кожи вместе с надкостницей и разрыве сосудов во время перемещения головы
ребенка по родовому каналу. Кровь в кефалогематоме накапливается постепенно и
поэтому опухоль, появившись во время или вскоре после рождения, продолжает
увеличиваться в течение первых 2-3 дней жизни ребенка. Осложнения
кефалогематомы: анемия, вследствие значительной потери крови; желтуха,
развивающаяся при рассасывании кровоизлияния, нагноение.

Родовая травма нервной системы в большинстве
случаев возникает на фоне хронической гипоксии плода, обусловленной
неблагоприятным течением беременности (токсикозы, угроза выкидыша,
инфекционные, эндокринные и сердечно-сосудистые заболевания, профессиональные
вредности и др.).
Травма спинного мозга — результат воздействия механических факторов (избыточная
тракция или ротация) при патологическом течении родов, приводящих к
кровоизлиянию, растяжению, сдавлению и разрывам спинного мозга на различных
уровнях. Позвоночник и его связочный аппарат у новорожденных более растяжимы,
чем спинной мозг, который сверху фиксирован продолговатым мозгом и корешками
плечевого сплетения, а снизу конским хвостом. Поэтому повреждения чаще всего
обнаруживают в нижнешейном и верхнегрудном отделах, в местах наибольшей
подвижности и прикрепления спинного мозга. Чрезмерное растяжение позвоночника
может привести к опусканию ствола мозга и его вклинению в большое затылочное
отверстие.

Травма плечевого сплетения (акушерский парез)
отмечается преимущественно у детей с большой массой тела, рожденных в ягодичном
или ножном предлежании. Основной причиной травмы являются акушерские пособия,
оказываемые при запрокидывании верхних конечностей плода, затрудненном
выведении плечиков и головки. Тракция и ротация головки при фиксированных
плечиках и, наоборот, тракция и ротация плечиков при фиксированной головке
приводят к натяжению корешков-нижнешейных и верхнегрудных сегментов спинного
мозга над поперечными отростками позвонков. В большинстве случаев акушерские
парезы возникают на фоне асфиксии плода.

В зависимости от локализации повреждения парезы
плечевого сплетения подразделяют на верхний (проксимальный), нижний
(дистальный) и тотальный типы. Верхний тип акушерского пареза (Дюшенна-Эрба)
возникает в результате повреждения верхнего плечевого пучка плечевого сплетения
или шейных корешков, берущих начало из сегментов CV — CVI спинного мозга. В
результате пареза мышц, отводящих плечо, ротирующих его кнаружи, поднимающих
руку выше горизонтального уровня, сгибателей и супинаторов предплечья
нарушается функция проксимального отдела верхней конечности. Рука ребенка
приведена к туловищу, разогнута, ротирована внутрь в плече, пронирована в
предплечье, кисть в состоянии ладонного сгибания, головка наклонена к больному
плечу.

Парез диафрагмы — ограничение функции диафрагмы
в результате поражения корешков CIII — CV или диафрагмального нерва при
чрезмерной боковой тракции в родах. Клинически проявляется одышкой, учащенным,
нерегулярным или парадоксальным дыханием, повторными приступами цианоза,
выбуханием грудной клетки на стороне пареза. У 80% больных поражается правая
сторона, двустороннее поражение составляет менее 10%. Парез диафрагмы не всегда
выражен клинически и часто обнаруживается лишь при рентгеноскопии грудной
клетки. Купол диафрагмы на стороне пареза стоит высоко и малоподвижен, что у
новорожденных может способствовать развитию пневмонии.

Парез лицевого нерва — повреждение в родах
ствола и (или) ветвей лицевого нерва. Возникает в результате сжатия лицевого
нерва мысом крестца, акушерскими щипцами, при переломах височной кости.
Клинически отмечаются асимметрия лица, особенно при крике, расширение глазной
щели («заячий глаз»). При крике глазное яблоко может смещаться вверх, а в
неплотно сомкнутой глазной щели видна белковая оболочка. Угол рта опущен по
отношению к другому, рот сдвинут в здоровую сторону. Грубый периферический
парез лицевого нерва может затруднять процесс сосания. Восстановление часто
протекает быстро и без специфического лечения. При более глубоком поражении
проводят аппликации озокерита, парафина и другие тепловые процедуры.[2].

Врожденные рефлексы

Врожденные рефлексы — это специфическая ответная
реакция малыша на определенный внешний раздражитель. Исследование рефлексов в
основном используют для оценки состояния нервной системы.

Еще в родильном доме, сразу после рождения
малыша, врач-неонатолог проверяет врожденные рефлексы и дает оценку развитию
нервной системы.

Патологией считается их отсутствие, а также
задержка их обратного развития.

Недопустимо стимулировать рефлексы
новорожденного, особенно рефлекса автоматической ходьбы.

Основные безусловные рефлексы новорожденных

Дыхательный рефлекс

Первым, сразу после рождения, включается
дыхательный рефлекс — раскрываются легкие малыша и он делает первый
самостоятельный вдох.

Сосательный рефлекс

Сосательный рефлекс возникает у новорожденного в
ответ на раздражение полости рта, при прикосновении к губам и языку
новорожденного.

Рефлекс кляпа. Рефлекс заставляет ребенка
выталкивать изо рта языком любые твердые предметы. Рефлекс кляпа появляется
сразу после рождения. Рефлекс не дает ребенку подавиться.

Поисковый (искательный) рефлекс Куссмауля

Рефлекс следует вызывать осторожно, не причиняя
боли новорожденному.

• Надавливание на середину верхней губы вызывает
рефлекторное приподнимание верхней губы кверху и разгибание головы.

• При болевом раздражении происходит поворот
только головы в противоположную сторону.

Поисковый рефлекс является основой для
формирования многих мимических (выразительных) движений: качания головой,
улыбки.

Поисковый рефлекс отсутствует или снижен,
асимметричен у новорожденных с повреждением лицевого нерва.

Хоботковый рефлекс (рефлекс ротовой Эшериха)

Вызывается быстрым легким прикосновением
пальцем, соской или молоточком по верхней губе ребенка — в ответ происходит
сокращение мимической мускулатуры новорожденного — вытягивание губ в виде
хоботка.

Верхний хватательный рефлекс (Янишевского)

В ответ на штриховое прикосновение к ладони
новорожденного происходит сгибание пальцев и захватывание предмета в кулак.

У младенца в норме хватательный рефлекс хорошо
вызывается.

Пяточный рефлекс Аршавского

При надавливании на пяточную кость у ребенка
вызываются крик или гримасы плача.

Отсутствие их, снижение степени выраженности или
асимметрия могут указывать на поражение нервной системы.

Рефлекс охватывания Моро

Вызывается различными приемами: если неожиданно
хлопнуть двумя руками с обеих сторон по поверхности, на которой лежит ребенок,
на расстоянии 15 см от его головки , то новорожденный отводит руки в стороны и
открывает кулачки — I фаза рефлекса Моро. Через несколько секунд руки
возвращаются в исходное положение (поза эмбриона) — II фаза рефлекса Моро.

Рефлекс выражен сразу после рождения. У всех
здоровых новорожденных рефлекс Моро всегда симметричен(одинаков) в обеих руках
и выражен до 4-5-го месяца, затем начинает угасать; после 5-го месяца можно
наблюдать лишь отдельные его компоненты.

Рефлекс Ландау

Придайте ребенку «положение пловца» — поднимите
малыша в воздух так, чтобы его лицо смотрело вниз, и он тут же поднимет голову,
а затем и выпрямит (или даже выгнет) спину, а также разогнет ноги и руки —
ласточка, от 6 месяцев до полутора лет. [9].

Рефлекс Бауэра (ползания) — положить ребенка на
живот и подставить к подошвам согнутых ног ладонь, при этом ребенок совершает
ползающие движения.

Рефлекс Бабкина (ладонно-ротовой) — надавить
большими пальцами на ладони ребенка, при этом он откроет рот и согнет голову.

менингеальные симптом: ригидность затылочных
мышц — необходимо положить на затылок ребенка и согнуть голову так, чтобы
ребенок подбородком достал грудь, при положение реакция — боль в затылке. [3].

.2 Понятие о патологии новорожденных

Порок сердца у новорожденных (ВПС) — это
аномалии морфологического развития сердца и магистральных сосудов, возникающие
на 28-й недели беременности в результате нарушения процессов эмбриогенеза.

Этиология

Генетический фактор (в составе какого-то
генетического синдрома).

Возраст родителей (отец старше 45 лет, мать
старше 35 лет).

Внутриутробная инфекция (краснуха, вирусы
гриппа, герпес).

Экологический фактор (мутагенные вещества)

Алкоголь, другие токсические вещества (тяжелые
металлы, спирты).

Заболевания матери (нарушения обмена веществ,
сахарный диабет). [3].

Асфиксия новорожденного — патология раннего
неонатального периода, обусловленная нарушением дыхания и развитием гипоксии у
родившегося ребенка. Асфиксия новорожденного клинически проявляется отсутствием
самостоятельного дыхания ребенка в первую минуту после рождения либо наличием
отдельных, поверхностных или судорожных нерегулярных дыхательных движений при
сохранной сердечной деятельности. Новорожденные с асфиксией нуждаются в
проведении реанимационных мероприятий. Прогноз при асфиксии новорожденного
зависит от тяжести патологии, своевременности и полноты оказания лечебных
мероприятий.

Первичная асфиксия новорожденного
обычно связана с хронической или острой внутриутробной недостаточностью
кислорода, обусловленной внутричерепными травмами, внутриутробными
инфекциями <#»728939.files/image001.gif»>

Рис.2.1. Соотношение мальчиков и
девочек с патологией.

В результате исследование
выяснилось, что неврологической патологией болеют чаще девочки. Так как из 60
общих новорожденных из них оказалось 31 девочка, а мальчиков 29, то составляет
49% мальчиков, а девочек 51%.

Рис.2.2. Возраст матерей с часто
рождаемой патологией.

Наибольшее число рождены от матери в
возрасте 26 — 30 лет.Это доказывает,что женщины рожавшие в возрасте 26 — 30
лет, показало большее количество с патологией, это доказывает что возраст не
влияет на патологию.

Рис.2.3. От какой беременности часто
рождаемые дети с патологией.

По результатам исследования
показано,что женщина родившая от второй беременности , 51% вероятности
рождается с патологией.

Рис.2.4. Влияние наследственности.

Наследственность влияет на патологию
новорожденных,так как из 60 человек, 40 человек присутствует отягощенный
наследственный фактор.

Рис.2.5. Влияние вредных привычек на
патологию.

Не выявлено зависимости числа детей
с патологией от наличия у матери вредной привычки.

Рис.2.6. Соответствие между
патологиями.

Проанализировав патологии
новорожденных такие как: Сердечно сосудистую систему ДЖМП, ГБН по АВО системе,
гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, натальная травма шейного отдела, было
установлено что большие количество патологии относится к
гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, а меньше всего патологий с натальная
травма шейного отдела.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Существует ряд факторов, приводящих
к увеличению частоты неврологической патологии у новорожденных. Одним из них
является возраст матери до 18 и старше 30 лет. В нашем наблюдении из 10 (4,76%)
детей «юных» матерей 60% имели неврологические нарушения, причем
преобладало сочетанное поражение головного и спинного мозга.

Неврологическая патология
новорожденных причиной этому может быть травмы во время родов и внутриутробные
инфекции. Неврологическую патологию также называют перинатальным поражением
центральной нервной системы. К основным видам неврологической патологии
относят: перинатальную мозговую депрессию или гиповозбудимость, перинатальную
мозговую гипервозбудимость, гипертензионно-гидроцефальный синдром. [4].

Проведенный анализ собственных
наблюдений позволяет сказать, что практически дети рождаемые в возрасте от 26
лет до 30 лет и родившиеся от второй беременности чаще могут рождаться с
гипоксически-ишемическое поражение ЦНС.

Продолжительность жизни больных с
наследственной патологией зависит не только от самой болезни, но и от уровня
медицинской помощи.

Во избежание патологий новорожденных
следует знать факторы риска это таки как: заболевания, связанные с родословной
— болезнь ребенка совпадает с болезнью родственников, перегревание с 4 и по 14
неделю — задержка роста, дефекты ЦНС, аномалии лица, конечностей, гипоксия
(кислородное голодание)

до 2 недель беременности — нарушение
развитии оплодотворения яйцеклетки

с 3 до 12 недели беременности —
замедление роста эмбриона

после 12 недели — гипотрофия,
гипоксия плода.

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Баранов
А.А. Руководство по амбулаторно — поликлинической педиатрии. — Ростов — на —
Дону: «ГЭОТАР — Медиа», 2007.- С.247-264.

Соколова
Н. , В. Тульчинская. Педиатрия с детскими инфекциями. Ростов — на — Дону:
«ГЭОТАР — Медиа», 2002. — С.11-14.

Черствого
Е.Д., Яцык. Г.В. Руководство по неонатологии. Медицинское информированное
агенство. Болезни плода, новорожденного и ребенка. Справочное пособие. 2007. —
С.45-53.

http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-62217-nevrologicheskaya-
patologiya-novorozhdennyih/ <http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-62217-nevrologicheskaya-patologiya-novorozhdennyih/>

<http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-62217-nevrologicheskaya-patologiya-novorozhdennyih/>

ПРИЛОЖЕНИЕ

№	АНОМАЛИИ ССС	НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ
		ПОЛ	ДОНОШЕНН ИЛИ НЕТ	ВОЗРАСТ МАТЕРИ	ОТ КАКОЙ БЕРЕМЕННОСТИ	НАЛИЧИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ	вредные привычки	ДИАГНОЗ
1	ДЖМП	м	+	38	2		курение	Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
2		м	+	33	2	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
3		ж	+	27	1			ГБН по АВО системе
4		м		21	1			ГБН по АВО системе
5		м	+	34	2		курение	Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
6		ж		33	2		курение	Натальная травма шейного отдела
7	ДЖМП	ж	+	37	2	отсутствует	курение	Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
8		м		24	1			Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
9		м	+	26	1		курение	Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
10		ж		26	1	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
11	ДЖМП	м		24	1	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
12	ДЖМП	ж	+	28	1			Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
13		ж		36	2			Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
14		ж		38	3	отсутствует	курение	ГБН по АВО системе
15		м		22	1			ГБН по АВО системе
16	ДЖМП	м	+	27	1	отсутствует		ГБН по АВО системе
17		м		21	1			ГБН по АВО системе
18		м		35	2		курение	ГБН по АВО системе
19		ж		37	2			ГБН по АВО системе
20	ДЖМП	ж	+	26	1	отсутствует		ГБН по АВО системе
21		ж		31	2			ГБН по АВО системе
22	ДЖМП	ж		29	2			Натальная травма шейного отдела
23		м	+	30	1	отсутствует	курение	Натальная травма шейного отдела
24		ж		24	1			Натальная травма шейного отдела
25	ДЖМП	м		24	1		курение	Натальная травма шейного отдела
26		ж	+	24	1	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
27		ж	+	37	2	отсутствует	курение	Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
28		ж	+	34	2			ГБН по АВО системе
29	ДЖМП	м	+	20	1			ГБН по АВО системе
30		м		39	3			Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
31	ж	+	36	2		курение	Натальная травма шейного отдела
32	ДЖМП	м		38	3	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
33		м	+	33	2			Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
34	ДЖМП	ж		34	2	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
35		ж	+	36	2			Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
								ГБН по АВО системе
								ГБН по АВО системе
								Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
								Натальная травма шейного отдела
								Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
								Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС

36	ДЖМП			м	+	32	2	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
37				м		34	2			Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
38				ж		27	2		курение	ГБН по АВО системе
39	ДЖМП			м	+	28	2	отсутствует		ГБН по АВО системе
40				ж	+	34	2		курение	Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
41				ж	+	34	2		курение	Натальная травма шейного отдела
42				ж		23	1	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
										Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
43				м	+	38	2			Натальная травма шейного отдела
44				м	+	33	2		курение	Натальная травма шейного отдела
45				ж		34	2	отсутствует		Натальная травма шейного отдела
46	ДЖМП			м	­+	27	2		курение	ГБН по АВО системе
47				ж		26	2	отсутствует	курение	ГБН по АВО системе
48				ж	+	29	2			ГБН по АВО системе
49	ДЖМП			ж		33	2			ГБН по АВО системе
50				м	+	36	2	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
51	ДЖМП			м	+	24	1		курение	Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
52				ж	+	28	1			ГБН по АВО системе
53	ДЖМП			м		25	1	отсутствует		ГБН по АВО системе
54				ж	+	34	2		курение	Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
55				ж		38	2		курение	Натальная травма шейного отдела
56	ДЖМП			ж	+	35	2			Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
57				м		27	1	отсутствует		Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
58	ДЖМП			м	+	21	1		курение	Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
59				ж	+	34	2			Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС
60	ДЖМП			м		33	2		курение	ГБН по АВО системе

Содержание

Введение………………………………………………………………………..3

1. Асфиксия новорожденных…………………………………………………4

2. Клинические
симптомы асфиксии…………………………………………5

3. Реанимация новорожденных с асфиксией………………………………..6

4. Родовая травма…………………………………………………………….11

5. Перинатальные повреждения ЦНС………………………………………13

Заключение……………………………………………………………………15

Литература…………………………………………………………………….16

Введение

Болезни новорожденных
включают в себя: асфиксию, родовую травму, перинатальное поражение ЦНС

Родовая травма —
повреждение новорожденного, возникающее в родах. Предрасполагающими факторами
являются гипоксия плода, которая наблюдается при токсикозах беременных, угрозе
прерывания беременности, экстрагенитальных заболеваниях беременной (напр.,
анемии, гипертонической болезни, хронических болезнях бронхолегочной системы,
заболеваниях эндокринной системы); недоношенность и гипотрофия плода;
перенашивание беременности и крупные размеры плода.

 В этих случаях снижаются
адаптационные способности плода и даже нормально протекающие роды могут оказать
на него повреждающее влияние.

Родовая травма нервной
системы включает повреждения головного мозга (внутричерепная родовая травма),
спинного мозга, периферической нервной системы.

Асфиксия — синдром,
характеризующийся отсутствием у ребенка дыхания или отдельными нерегулярными
дыхательными движениями с наличием сердечной деятельности. Различают острую
интранатальную асфиксию, хроническую (антенатальную) гипоксию и вторичную
(постнатальную) асфиксию.

Асфиксия плода может быть
обусловлена недостатком кислорода, иногда в сочетании с избытком углекислого
газа, развивающимся в связи с нарушением плацентарного кровообращения (острая
кровопотеря при предлежании плаценты, выраженная гипохромная анемия, лейкозы,
шоковые состояния, болезни сердца, легких, интоксикация и пр.). Асфиксия плода
может быть связана также с нарушениями циркуляции крови в сосудах пуповины
(истинные узлы пуповины, тугое обвитие, выпадение, сдавление пуповины, разрыв
ее сосудов, преждевременная отслойка плаценты, поздние токсикозы беременных,
инфекционные заболевания матери, нарушающие плацентарное кровообращение,
перенашивание беременности, аномалия родовой деятельности). Асфиксия может
возникнуть при заболевании самого плода (уродства развития мозга и сердца,
внутричерепная травма, гемолитическая болезнь, листериоз, частичная
непроходимость дыхательных путей и др.). При действии указанных факторов
нарушается газообмен и развивается кислородное голодание тканей.

1. Асфиксия
новорожденных

Асфиксия новорожденных
— синдром, характеризующийся
отдельными, неэффективными дыхательными движениями или их отсутствием при
рождении у ребенка с наличием сердечной деятельности.

Этиология
и патогенез.

Асфиксия
может развиваться во время внутриутробного (ан­тенатального) периода, во время родов (интранатально)
или в послеродовом (перинатальном) периоде.

Причиной асфиксии
новорожденного является острая и хро­ническая
внутриутробная кислородная недостаточность.

Факторы риска развития асфиксии:

заболевания беременной,
сопровождающиеся недостат­ком кислорода
(анемия, пороки сердца, патология легких, токсикозы, нефропатия
беременных); осложнения в родах (быстрые
роды, роды в ягодичном и тазовом предлежании, затяжные роды, использование акушерских
щипцов и вакуум экстрактора, аномалии плаценты,
преждевременная отслойка плаценты, обвитие пуповины вокруг шеи ребенка);
внутричерепная травма; иммунологическая
несовместимость крови матери и пло­да; внутриутробное
инфицирование; пороки развития
плода;  воздействие
неблагоприятных факторов (токсических, экологических, алкоголя,
никотина, лекарственных средств и др.).

Независимо от причины
кислородной недостаточности орга­низм новорожденного переживает состояние шока,
характери­зующегося недостаточным кровоснабжением жизненно важных органов с
последующей перестройкой обменных процессов, ге­модинамики и микроциркуляции, гипоксией
тканей. При нарастании воздействия повреждающих факторов происходит срыв
компенсации, что проявляется в еще более выраженной брадикардии, артериальной
гипотонии, раз­витии коллапса. В организме плода увеличивается ацидоз, про­исходят
выраженные  изменения  в крови, мембранах клеток, возникают нарушения
электролитного баланса и синдром диссеминированного внутрисосудистого
свертывания. Быстро на­растают изменения в ЦНС (гипоксическая энцефалопатия) и рдечно-сосудистой
системе. У родившегося ребенка возника­ют
дыхательные расстройства вплоть до прекращения дыхания.

В зависимости от тяжести
выделяют асфиксию легкой степе­ни, средней тяжести и тяжелую.

2. Клинические симптомы асфиксии

Асфиксия легкой
степени: новорожденный
делает первый     вдох в течение 1-й минуты после рождения, но, отмеча­ется
умеренный цианоз кожных покровов мышечный то­нус
снижен, рефлексы сохранены, брадикардия.

Асфиксия средней
тяжести (синяя): общее
состояние  новорожденного тяжелое, дыхание ослаблено, крик слабый, кожа
синюшная, преимущественно в области лица,  кистей рук и стоп, мышечный тонус
снижен, рефлексы  угнетены. Характерны повторные кратковременные апноэ      (4-6
баллов по Апгар).

3.  
Асфиксия
тяжелой степени (белая): общее состояние
новорожденного крайне тяжелое, дыхание отсутствует
или нерегулярное, кожные покровы
цианотично-бледные
или бледные с восковидным оттенком, мышечный тонус
и рефлексы резко ослаблены или полностью исчезают: тоны сердца глухие,
аритмичные, брадикардия до 60 в минуту, пуповина не пульсирует. Первородный кал
(меконий) отходит до рождения или во время родового акта (1-4 балла по Апгар).

Шкала Апгар была
предложена для оценки состояния ново­рожденного американским акушером
Вирджинием Апгаром в 1950 году и
используется до настоящего времени.

Результаты оценки заносят
в историю развития новорожден­ного.

Общая оценка по шкале
Апгар не является единственным критерием для принятия решения о характере и
времени пер­вичной помощи новорожденному

Для принятия решения о
начале реанимационных мероприятий достаточно оценить три основных показателя:

 1. Характер дыхания.

2.Частоту сердечных
сокращений.

3. Цвет кожных покровов

Оказание неотложной
помощи при асфиксии возможно при наличии обученного медицинского персонала и
готовности специального орудования.

 При этом необходимо
постоянно соблюдать правила асепти­ки,
пользоваться одноразовыми инструментарием и предметами тода за
новорожденными, теплыми стерильными пеленками.

3. Реанимация
новорожденных с асфиксией

  Первый этап.

Первичная обработка
новорожденного проводится
всем но­ворожденным детям и должна длиться не более 20 секунд, она предполагает
следующие мероприятия:

·  
при рождении
головки ребенка быстро отсосать содержимое изо рта и носа;

·  
отделить ребенка
от матери;

·  
поместить ребенка
под источник лучистого тепла и быстро,
тщательно обтереть его теплой стерильной пеленкой;   

·  
придать ребенку
правильное положение (слегка запрокинуть
головку, подложить под плечи валик);

·  
   простимулировать дыхание (тактильная
стимуляция),

·  
произвести оценку
ребенка по трем жизненно важным         критериям  
(дыхание,   частота   сердечных   сокращений,   цвет кожных покровов).
Оценка этих показателей дает    необходимую   информацию   и  определяет
дальнейшую информацию.

Второй этап

— направлен на
восстановление внешнего дыхания, ликвидацию гипоксемии и гиперкании.

Проводят искусственную
вентиляцию легких с помощью маски и дыхательного мешка. Для предотвращения
осложнений, связанных с изменением давления, дыхательный мешок должен быть осна­щен
предохранительным клапаном или манометром. Объем ды­хательного мешка составляет
500-750 мл. Первые 3-5 вдохов делают под давлением 30-35 см водного столба,
последующие -20. Чаще для этого используют 60% кислородно-воздушную смесь.

Оценка
эффективности вентиляции легких проводится на ос­новании экскурсий грудной клетки, частоты сердечных
сокра­щений, цвета кожных покровов.

При неэффективности
вентиляции легких мешком и маской необходимо
заподозрить развитие осложнений (обструкция ды­хательных путей слизью,
западение языка, переразгибание шеи, аспирация
мекония).

 Развитие
данных осложнений является по­казанием для проведения эндотрахеалъной
интубации. Интуба­цию
трахеи проводят с помощью ларингоскопа, затем подклю­чается аппарат ИВЛ.
Одновременно целесообразно применение медикаментов, стимулирующих дыхание путем
внутривенного введения налорфина, этимизола.

После
проведения интубации оценка эффективности венти­ляции легких проводится каждые
20-30 секунд, подсчет частоты сердечных сокращений ведется в течение 6 секунд. Если ЧСС в пределах
80-100 в минуту, ИВЛ продолжают до тех пор, пока ЧСС не возрастет до 100 в
минуту, и не появятся спонтанные дыхательные движения.

При
ЧСС меньше 80 в минуту переходят к третьему этапу реанимации.

Третий этап.

Третий
этап реанимации предусматривает коррекцию гемодинамических и метаболических расстройств.

Непрямой
массаж сердца проводится для улучшения крово­тока и оксигенации.

Непрямой массаж сердца
сопровождается проведением ИВЛ с маской и 100% концентрацией кислорода.

Непрямой
массаж сердца вызывает сдавление сердца относи­тельно позвоночника, повышение внутригрудного
давления, выброс крови к жизненно важным органам.

 Оценка эффективности
непрямого массажа сердца проводится по  ЧСС и цвету кожных покровов. Если в течение 60 секунд нет эффекта
от массажа сердца, то сердечную деятельность стимулируют 0,01% раствором
адреналина, который можно вводить эндотрахеально или в вену пуповины 0,1 мл
на кг массы. Вслед за этим вновь оценивается цвет кожных покровов и

состояние микроциркуляции
(симптом «белого пятна»). Если симптом «белого пятна» сохраняется три секунды и
более, то переходят к инфузионной терапии.

Цель инфузионной
терапии:

· стимуляция сердечной деятельности;

· улучшение микроциркуляции в тканях;

· коррекция кислотно-основного
состояния.

 Для восполнения объема
циркулирующей крови и борьбы с гиповолемией применяют 5% раствор альбумина,
изотоничекий раствор хлорида натрия, раствор Рингера.  Если через пять минут
после начала этих мероприятий ребе­нок бледен или цианотичен и у него
сохраняется брадикардия, то необходимо
проводить коррекцию кислотно-основного со­стояния, для чего используют введение 4,2% раствора гидрокарбоната
натрия 2-4 мл на кг массы.

 Предосторожность Раствор
гидрокарбоната натрия можно применять только
при налаженной адекватной вентиляции лег­ких, вводить медленно в течение
2-х минут.

 Если ЧСС не достигла 100
в минуту через 30 секунд от нача­ла введения, то необходимо повторно ввести
адреналин, про­должить введение растворов для восполнения объема циркули­рующей крови, проводить ИВЛ и массаж сердца.     Если
нет положительного эффекта, начинают введение допамина.

 В случае тяжелого
состояния ребенка после проведения пер­вичной реанимации и медленного
восстановления жизненно
важных функций, показан его перевод в
отделение реанимации
новорожденных.

Прогноз.

Определяется характером
внутриутробного поражения, сте­пенью тяжести и длительностью асфиксии.
Прогностически не­благоприятным считается сохранение низких баллов по шкале
Апгар (3 и менее) через 15-20 минут после рождения, появление судорог в первые часы жизни. Если через 20 минут у
ребенка не появляется самостоятельное дыхание и сохраняется стойкая
брадикардия, то вероятно тяжелое поражение мозга.

Профилактика:

·  
Охрана
репродуктивного здоровья девочки-будущей ма­тери.

·  
Планирование
беременности.

·  
Санация хронических очагов инфекции.

·  
Регулярное
наблюдение в женской консультации во вре­мя беременности.

·  
Отказ беременной
женщины от вредных привычек.

·  
Охрана труда беременной женщины.

·  
Своевременная
госпитализация беременной при прогнозиоовании асфиксии.

·
Бережное ведение родов

Сестринские
вмешательства:

· 
Создать комфортные условия для ребенка (по возможно­сти, перевести его в стерильный
бокс).

·  
Обеспечить ему
температурную защиту, предупреждать его охлаждение
и перегревание, использовать теплое сте­рильное белье.

·  
Создать возвышенное положение в кроватке.

·  
Соблюдать асептику и антисептику при уходе и выполне-нии манипуляций.

·  
Бережно выполнять все манипуляции, как можно меньше тревожить, обращаться с ним с большой
осторожностью.

· Осуществлять постоянный контроль за
состоянием ребенка:

· регистрация
характера и частоты дыхания,

·
частоты сердечных сокращений

· цвета кожных покровов,

· наличие рефлексов,

· учет объема и состава получаемой
жидкости: питание,

· инфузионная
терапия,

· контроль массы тела 2-4 раза в сутки,

· дробная термометрия каждые 2 часа.

· Частая смена положений ребенка во
избежание застойных
явлений.

·  
Своевременная
санация трахеобронхиального дерева (отсасывание секрета для обеспечения
свободной проходимости дыхательных путей).

·  
Оксигенотерапия по показаниям.

·  
Проводить ревизию
и туалет кожных покровов, слизиfстых
оболочек, пупочной ранки.

· 
Забор материала
для лабораторных скрининг программ.

·  
Строго выполнять врачебные назначения.

·  
Обеспечить ребенка адекватным питанием и оптимальным способом
кормления в зависимости от состояния (парентеральный, зондовый с помощью
автоматического дозатора

Дальнейшее лечение
тяжелой асфиксии должно быть этап­ным, комплексным, длительным, поэтому
необходимо убедить родителей в необходимости
перевода ребенка в специализиро­ванное отделение для новорожденных.

4. Родовая
травма

 Это нарушение тканей и органов, возни­кающее во время родов, может сочетаться с
асфиксией или быть самостоятельной нозологической формой.

 Выделяют родовую
травму и механические повреждения плода (черепа, позвоночника и других
костей, мягких тканей, внутренних органов,
нервов) и внутричерепную родовую травму (повреждение центральной
нервной системы Частота родовых травм составляет 7-10 случаев на 1000 но­ворожденных.
У 80% умерших новорожденных диагностируют­ся повреждения головного и спинного
мозга.

Факторы риска развития
родовой травмы:

· недоношенность;

· внутриутробная асфиксия;

· быстрые, стремительные или затяжные
роды;

· диспропорция между размерами таза
матери и головкой плода (крупный плод);

· аномалии положения плода или
предлежания плаценты;

· неквалифицированное выполнение
акушерских пособий в родах (наложение щипцов, вакуум экстрактора, поворот
плода), оперативного вмешательства (кесарево сечение).

Повреждение мягких
тканей

Родовая опухоль.

Родовая опухоль
образуется на месте предлежащих к родо­вым путям частей тела: на затылке, в
области лба, ягодиц, поло­вых органов. При этом определяется отек, — мягкий,
безболез­ненный. На месте отека могут обнаруживаться кровоизлияния различной
формы и величины в зависимости от силы и продол­жительности давления на ткани
во время родов. Если родовая опухоль образовалась на голове, то она
распространяется за пределы границ кости. Родовая опухоль исчезает бесследно че­рез
1-3 дня.

Кефалогематома — это поднадкостничное кровоиз­лияние,
локализующееся в своде черепа, возникающее вследст­вие сдавления и смещения
тканей и костей черепа во время ро­дов.

В начале гематома
малозаметна, а через 2-3 дня и в даль­нейшем начинает увеличиваться. Обычно
бывает односторон­ней, не распространяется за границы кости, на которой распола­гается,
чаще располагается на теменных костях, реже на заты­лочной и лобной.

Кефалогематома имеет
широкое основание, в окружности ее наделяется плотный валик (вследствие
утолщения надкостницы), на ощупь она мягкая, флюктуирует. Бесследное
рассасывание гематомы наступает через 6-8 недель. Иногда костные наросты
остаются у ребенка в течение нескольких лет.  При массивной кефалогематоме
могут развиться анемия, на­гноение.

 Повреждение мышц — чаще всего отмечается повреждение грудино-ключично-сосцевидной
мышцы, которое может привести к развитию у ребенка кривошеи.

 Реже повреждаются другие
виды мышц: трапециевидная, дельтовидная и жевательные.

 Во время родов мышцы
ребенка находятся в состоянии со­кращения. Если происходит травма, возникает
кровоизлияние в окружающие ткани.

 В области поврежденной
мышцы прощупывается небольшая, (умеренно плотная или тестоватой консистенции
опухоль. При этом голова ребенка наклонена в больную сторону, а подборо­док — в
противоположную, так называемая «кривошея». Такие клинические проявления
обнаруживаются к концу 1-й — началу 2-й недели жизни ребенка.

5. Перинатальные
повреждения ЦНС

Перинатальная патология —
это патология, возни­кающая с 28 недели беременности по 7 день жизни
новорожденного.

Клиника

Дети с внутричерепной
родовой травмой часто рождаются в асфиксии или вторичная асфиксия появляется на
3-5-й день жизни. В некоторых случа­ях в первые дни жизни новорожденного
внутриутроб­ные повреждения ЦНС проявляются слабо и диагнос­тируются лишь к
концу 1-й недели и позже.

В течение родовой травмы
ЦНС различают следу­ющие периоды:

 острый (7-10
дней, у недоношен­ных до 1 месяца),

 ранний
восстановительный (до 4-6 месяцев),

 поздний восстановительный
(до 1-2 лет),

период остаточных
явлений (после 2-х
лет).

 Клиническая картина
характеризуется как общемоз­говыми, так и очаговыми симптомами поражения ЦНС
наряду с поражением функций  внутренних органов,

В остром периоде
заболевания преобладают обще­мозговые нарушения в виде синдрома
гипервозбудимости или синдрома угнетения.

 При синдроме
гипервозбудимости отмечаются дви­гательное беспокойство, судорожная
готовность или судороги, «мозговой» монотонный крик, постанывание, повышенный
мышечный тонус, ригидность затылочных мышц, тремор рук и подбородка.

Синдром угнетения проявляется снижением всех жизненных
функций, гипо- и адинамией, мышечной гипотонией, подавлением или отсутствием
физиоло­гических рефлексов.

К очаговым признакам
повреждения мозга
отно­сятся спастические парезы и параличи, симптом «за­ходящего солнца»,
напряженный взор, нистагм, асим­метрия лица, мышечного тонуса, рефлексов.

Лечение начинается с проведения
реанимационных мероприятий в родзале и продолжается в палате ин­тенсивной
терапии.

В острый период лечение
направлено на ликвида­цию отека мозга и кровотечения, создание щадящего режима.

Лечебные
мероприятия включают:

1.   дегидратацию (маннитол, лазикс);

2.  противосудорожную терапию (седуксен,
дропе-ркдол, фенобарбитал);

3.  укрепление сосудистой стенки
(глюконат каль­ция, аскорбиновая кислота);

4. 
нормализацию
обменных процессов в нервной ткани и повышение устойчивости головного мозга к
гипоксии (глюкоза, АТФ, липоевая кислота, альфа-то­коферол, глютаминовая
кислота).

Проводится посиндромная
терапия: борьба с дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточностью,
судорогами, гипертермией.

 В острый период заболевания ребенку
необходимо организовать тщательный уход.

Лечение в
восстановительном периоде направлено на ликвидацию ведущего неврологического
синдрома, одновременно проводится рассасывающая терапия и стимуляция
трофических процессов в нервных клет­ках (витамины группы В, церебролизин,
алоэ).

 Приме­няют ноотропные
препараты (пирацетам, аминалон, пантогам). Для улучшения мозгового
кровообращения применяют кавинтон, стугерон, трентал. Хорошие ре­зультаты дает
применение физиотерапевтического ле­чения, массажа, гимнастики, лечебной
физкультуры.

Заключение

 Пониженное содержание
кислорода в крови называют гипоксемией, в тканях — гипоксией. При гипоксии
повреждаются многие ткани и органы плода. Чаще всего страдают более
дифференцированные и молодые в эволюционном отношении ткани, а именно головной
мозг. При кратковременной гипоксии изменения в нервной системе носят обратимый
характер и проявляются в расстройстве кровообращения (расширение и переполнение
сосудов кровью, повышение проницаемости сосудистой стенки и др.). При
длительном кислородном голодании происходят необратимые изменения мозга
(кровоизлияния, некрозы). Кровоизлияния возникают; не только в ЦНС, но и в
органах плода (легкие, сердце, почки, надпочечники, печень).

В патогенезе гипоксии
происходит замыкание многих «порочных кругов» — нарушение оксигенации приводит
к изменениям гемодинамики, которые, в свою очередь, усугубляют тканевый ацидоз.
Тяжелая асфиксия проявляется срывом компенсаторных механизмов, паталогическим
ацидозом, артериальной гипотензией, несостоятельностью клеточных мембран,
гиповоле-мией, электролитными нарушениями. Наиболее грозным осложнением
является ишемия головного мозга, вслед за которой развиваются дегенеративные
изменения.

Литература

1. Ежова Н.В. Педиатрия. Минск: Высшая
школа, 1997 – 51с.

2.
Неотложная помощь
в педиатрии / Справочник под ред. Ю.Е. Вельтищева и Б.А. Кобринского. М.:
Медицина, 2001 – 72 с.

3.
Сергеевой К.М.,
Сергеевой О.К., Москвичева О.К.,.  Педиатрия: пособие для врачей и студентов
К.М.– СПб: Питер, 2004 – 258с.

4.
Сестринское дело
в педиатрии. Лютикова О.К., Москва «АНМИ» 2005 – 12с.

5.
Цыбулькин Э.К.
Угрожающие состояния у детей. Экстренная врачебная помощь. Справочник. – 3-е
изд., испр. и доп. — СПб.: СпецЛит, 2003. – 53 с.

Курсовая работа: Врожденные и наследственные детские заболевания

Муниципальное общеобразовательное учреждение средняя общеобразовательная школа №1.

Проект

Тема: «Врожденные и наследственные детские заболевания».
Выполнила:

Ученица 11 класса

Гребенщикова Екатерина.

Проверила:

Учитель ОП

Кремнева Ирина Николаевна.

Г.о.Тольятти, 2009 гг

Содержание
I. Введение ……………………………………………………………………………………….стр. 4

II. Основная часть:

1. Характеристика заболеваний…………………………………………………………….стр.5

2. Наследственные заболевания:

● ахондроплазия; ………………………………………………………………………………….стр.7

● гемолитическая болезнь новорожденных; …………………………………………стр.8

● микроцефалия; ………………………………………………………………………………….стр.8

● врожденные пороки сердца; ………………………………………………………………стр.9

3. Врожденные заболевания:

● альбинизм; ………………………………………………………………………………………… стр.12

● гемофилия; ………………………………………………………………………………………… стр.13

● синдром Дауна; ………………………………………………………………………………….стр.14

● олигофрения; …………………………………………………………………………………….стр.15

● детский церебральный паралич; ………………………………………………………… стр.18

● «заячья губа» и «волчья пасть»; ………………………………………………………… стр.22

III. Вывод ……………………………………………………………………………………………стр.25

Цель:

Ознакомиться с наследственными болезнями и болезнями передающимися потомству по наследству.
Проблемный вопрос:

Какие наследственные и врожденные болезни передаются потомству от родителей и обусловлены изменением наследственной информации?
Задачи:

Исследовать выбранную тему.

Выявить ряд заболеваний, при наличии которых противопоказана беременность для женщины.

Введение.

Здоровье вашего будущего ребенка зависит от вашего здоровья и здоровья отца ребенка. Будущим родителям желательно заранее, еще до наступления беременности, выяснить, можно ли им иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Если это необходимо, то молодым супругам могут предложить пройти медицинское обследование.

В наше время здоровье молодых людей вызывает серьезную озабоченность, так как значительная часть из них имеют различные заболевания, и в частности такие, при которых возникает необходимость отказа от возможности рождения ребенка.

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема — одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.
      Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.
       Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.
       Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Существует такая поговорка: «Все мы стоим на плечах наших предков». Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Что же нужно знать будущим родителям о наследственных болезнях? Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась «поломка», т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген «ожил», определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.
Характеристика заболеваний

Медицинские выгоды ношения ребенка

Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом. Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства. Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты — это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна. Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа. Сегодня расшифрованы боле 5 000 генов и свыше 60 000 последовательностей компонентов генов. Выделены наследственные «причины» таких бичей человечества, как сахарный диабет, атеросклероз, а также некоторых онкологических и инфекционных болезней. Перед международным научным сообществом стоит вполне реальная задача 0 в ближайшее время расшифровать все гены человека, ведь в состав 23 пар его хромосом входят «всего» 100 000 генов.

Как наследуются болезни?

Они передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены — один здоровый, другой — больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%. Для болезней, «сцепленных с полом», т.е. контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки. Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены.

Как распознать угрозу?

Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше — попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.

Чем могут помочь врачи?

В арсенале врачей есть различные методы определения и предотвращения наследственных и врожденных болезней. Пренатальная диагностика, которая позволяет узнать, каким будет наслество ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности — дезоксирибонуклеикновой кислоты (ДНК). Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска. Дородовой патронаж. Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказать на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней. Главное преимущество прямого метода — точность диагностики и отсутствие необходимости обследовать всю семью, т.к. объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А. Непрямые (косвенные) методы требуют обследований родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, «гены-виновники» которых четко не определены.
Наследственные заболевания

Ахондроплазия.

Ахондроплазия является генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Ахондроплазия приводит к тому, что у больного человека развиваются непропорционально короткие конечности. Эта генетическая аномалия чрезвычайно редка. Средняя высота взрослого мужчины, больного ахондроплазией, составляет всего 131см, средний рост у женщин с этим генетическим недугом 124 см.

Ахондроплазия является наиболее распространенной причиной аномалии в развитии человека, при котором конечности носителя такой аномалии вырастают непропорционально короткими.

Ахондроплазия в общем смысле является нарушением роста костей. Хотя ахондроплазия буквально означает «без формирования хрящей», проблема при заболевании ахондроплазией не в том, что хрящи у больного этой аномалией не формируются, а в преобразовании хрящей в кости, в частности, в длинные кости.

Ахондроплазия является одним из старейших известных врожденных дефектов. Частота заболевания ахондроплазией оценивается в диапазоне от 1 заболевшего на 10000 новорожденных в Латинской Америке до около 12 заболевших на 77000 новорожденных в Дании. Средний показатель по всему миру составляет примерно 1 заболевший на 25000 новорожденных.

Achondroplasia является отличительной условии, что обычно можно отметить при рождении. Ребенок с achondroplasia имеет довольно длинный, узкий торс (ствола) с короткими конечностей (рук и ног), а также непропорционально укорочение проксимального (недалеко от туловища) сегментов конечностей (верхняя оружия и бедер).Существует один, как правило, с большой головой известность в лоб (фронтальный bossing), отсталостью (гипоплазия) в midface с скулы, что отсутствие внимания, и низкий носовой мост с узкими носовых проходов. Ребенка появляются короткие пальцы и Рингера и средний пальцы расходятся дать руку трезубец (три элемента) внешность. Большинство соединений можно распространить более чем нормальным. Например, колени могут hyperextend сверх обычного точки остановки. Не все суставы имеют слабый в этом пути. Напротив, расширение и ротация локте аномально ограничено. Hip продление также, как правило, ограничены.

При рождении там часто известность в середине в нижней части спины с небольшим gibbus (неровности). При ходьбе, неровностей уходит и выраженным влиянием (лордоз) в поясничную область (в нижней части спины), становится очевидной. Поясничного лордоза является стойким. На ноги поклонился (genu Варум).

Младенец экспонатов некоторых снижение мышечного тонуса (гипотония).Из-за большой головой, особенно по сравнению с остальной частью тела, а также уменьшился мышечный тонус, ребенок с achondroplasia будет позади «графика» в достижении обычный двигатель этапов. График которому achondroplastic развития ребенка следует сравнивать не в том, что для всех детей в общей численности населения, а затем расписание achondroplastic детей.

Гемолитическая болезнь новорожденных

Причиной гемолитической болезни новорожденных является несовместимость крови матери и плода по резус-фактору или группе крови. При беременности эритроциты плода попадают в организм матери, вызывая выработку у нее антител против эритроцитов плода. Антитела матери в крови плода приводят к разрушению эритроцитов как до, так и после рождения, стимулируя массивный гемолиз. Незрелая печень ребенка не может вывести из организма продукты распада эритроцитов. Интоксикация приводит к гибели печеночных клеток, клеток подкорки и коры головного мозга (ядерная желтуха). При гемолитической болезни новорожденных выделяют 3 формы течения заболевания: отечную, желтушную и анемическую. Отечная форма встречается сравнительно редко, но протекает особенно тяжело и приводит обычно к внутриутробной гибели плода. Часто наступают преждевременные роды. Родившиеся живыми дети погибают в первые минуты или часы жизни. Желтушная форма проявляется на 1-2-й день жизни ребенка и характеризуется желтухой, гепатоспленомегалией, анемией. Отмечается пастозность тканей. Дети адинамичны, плохо сосут, рефлексы снижены. Билирубиновая интоксикация может достигать степени ядерной желтухи. Улучшение состояния можно наблюдать спустя 2-3 недели, но прогноз для дальнейшего развития ребенка неблагоприятен. Самой легкой является анемическая форма. Анемия развивается на первой или второй неделе жизни. Характерны бледность, плохой аппетит, вялость, гепатоспленомегалия, уровень билирубина повышен умеренно.

Микроцефалия

Микроцефалия — значительное уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и различными неврологическими нарушениями. Принято выделять первичную и вторичную микроцефалию. Первичная — наследственное заболевание с рецессивным типом передачи от родителей потомству. При этой форме уже у новорожденного размеры черепа значительно уменьшены, а масса мозга снижена до 250 — 300 г (в норме — около 400 г). Вторичная микроцефалия развивается в результате действия на мозг различных вредностей (гипоксия, инфекции, травма, нарушения обмена веществ). В головном мозге, помимо резкого уменьшения массы, находят очаги деструкции, следы воспалительного процесса, кровоизлияния и т. д. Желудочковая система мозга расширена. У доношенного новорожденного с микроцефалией окружность черепа составляет не более 25 — 27 см. Роднички отсутствуют, кости черепа плотные. Лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Характерен «убегающий» назад лоб, выступающие надбровные дуги, низко расположенные большие оттопыренные уши, высокое и узкое небо. В некоторых случаях симптомы микроцефалии формируются в первые месяцы жизни. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается значительно меньше нормы, быстро смыкаются швы черепа, закрываются роднички. Из неврологических нарушений встречаются изменения мышечного тонуса, судороги, тремор, нарушения координации движений, параличи или парезы, косоглазие, задержка развития статических и двигательных функций. Неврологические нарушения более выражены у детей с вторичной микроцефалией. Типичным признаком является интеллектуальный дефект — от глубокой имбицильности до идиотики. При всех микроцефалиях страдают развитие речи (она может полностью отсутствовать) и эмоциональная сфера. Прогноз зависит от степени недоразвития мозга. В социальной адаптации больных большое значение придается воспитанию и обучению, при которых используются сохранные эмоции, механическая память и способность к подражанию

Врожденные пороки сердца

Врожденными называют те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов. Многие виды врожденной патологии сердца и кровеносных сосудов встречаются не только порознь, но и в различных сочетаниях примерно у 1 из каждых 200 новорожденных.
Частота врожденных пороков сердца достаточна высока. У разных авторов оценка частоты встречаемости колеблется, но, в среднем, она составляет 0,8 — 1,2% от всех новорожденных. Из числа всех встречающихся пороков развития она составляет до 30%.

Причины большинства врожденных пороков сердечно-сосудистой системы остаются неизвестными. При наличии в семье одного ребенка с пороком сердца риск рождения других детей с такого рода пороком несколько возрастает, но все же остается низким: от 1 до 5%. Врожденные пороки сердца (ВПС) представляют собой весьма обширную и разнородную группу заболеваний, в которую входят как относительно легкие формы, так и состояния, несовместимые с жизнью. Основная масса детей погибает в течении первого года жизни (до 70-90%), а из них в течении первого месяца. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Понятно, что это большая и серьезная проблема. Мы с вами рассмотрим только некоторые ее аспекты.
Предрасполагающие факторы
Прежде всего, какие причины могут приводить к рождению ребенка с ВПС.

Некоторыми исследованиями показано, что существует определенная сезонность в рождении детей с ВПС. Например, есть данные, что открытый артериальный проток встречается преимущественно у девочек, родившихся во второй половине года, чаще всего с октября по январь. Мальчики с коарктацией аорты чаще рождаются в марте и апреле, наиболее редко — в сентябре и октябре.

/>

/>

Безусловно, одного лишь наличия вирусного заболевания еще недостаточно для того, чтобы у будущего ребенка развился порок сердца, однако при условии дополнительных факторов (тяжести вирусного, да и бактериального заболевания, наличия генетической предрасположенности к неблагоприятным реакциям на пусковое воздействие данного фактора) вирусный агент может оказаться решающим в плане формирования врожденного порока сердца у новорожденного.
Генетической предрасположенности
Несомненным фактором риска является наличие генетической предрасположенности. Чаще всего при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно- мультифакториальной модели. По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии. Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования. Факторами риска рождения ребенка с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.
Классификация врожденных пороков сердца
Предложено несколько классификаций врожденных пороков сердца, общим для которых является принцип подразделения пороков по их влиянию на гемодинамику. Наиболее обобщающая систематизация пороков характеризуется объединением их, в основном по влиянию на легочный кровоток, в следующие 4 группы.

— I. Пороки с неизмененным (или мало измененным) легочным кровотоком: аномалии расположения сердца, аномалии дуги аорты, ее коарктация взрослого типа, стеноз аорты, атрезия аортального клапана; недостаточность клапана легочного ствола; митральные стеноз, атрезия и недостаточность клапана; трехпредсердное сердце, пороки венечных артерий и проводящей системы сердца.

— II. Пороки с гиперволемией малого круга кровообращения:
1 )не сопровождающиеся ранним цианозом — открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудоч-ковой перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа
2) сопровождающиеся цианозом -трикуспидальная атрезия с большим дефектом межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток с выраженной легочной гипертензией и током крови из легочного ствола в аорту

— III. Пороки с гиповолемией малого круга кровообращения:
1) не сопровождающиеся цианозом — изолированный стеноз легочного ствола
2) сопровождающиеся цианозом — триада, тетрада и пентада Фалло, трикуспидальная атрезия с сужением легочного ствола или малым дефектом межжелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна (смещение створок трикуспидального клапана в правый желудочек), гипоплазия правого желудочка

— IV. Комбинированные пороки с нарушением взаимоотношений между различными отделами сердца и крупными сосудами: транспозиция аорты и легочного ствола (полная и корригированная), их отхождение от одного из желудочков, синдром Тауссиг — Бинга, общий артериальный ствол, трехкамерное сердце с единым желудочком и др.
Приведенное подразделение пороков имеет практическое значение для их клинической и особенно рентгенологической диагностики, т. к. отсутствие или наличие изменений гемодинамики в малом круге кровоoбращения и их характер позволяют отнести порок к одной из групп I-III или предположить пороки IV группы, для диагностики которых необходима, как правило, ангиокардиография.

Некоторые врожденные пороки сердца (особенно IV группы) встречаются весьма редко и только у детей. У взрослых из пороков 1-II групп чаще выявляются аномалии расположения сердца (прежде всего декстрокардия), аномалии дуги аорты, ее коарктация, аортальный стеноз, открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок; из пороков III группы — изолированный стеноз легочного ствола, триада и тетрада Фалло.
Клинические проявления и течение определяются видом порока, характером гемодинамических нарушений и сроками наступления декомпенсации кровообращения.
Пороки, сопровождающиеся ранним цианозом (так наз. «синие» пороки), проявляются сразу или вскоре после рождения ребенка. Многие пороки, особенно I и II группы, долгие годы имеют бессимптомное течение, выявляются случайно при профилактическом медицинском обследовании ребенка или при появлении первых клинических признаков нарушений гемодинамики уже в зрелом возрасте больного.
Пороки III и IV групп могут относительно рано осложняться сердечной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Врожденные заболевания.

Альбинизм

Альбинизм — это врожденное нару­шение, характеризующееся недостаточной окраской кожи, волос, глаз. Это заболевание существует с рождения, и причиной его является недостаток или отсутствие пигмента (красящего вещества). Альби­низм — явление редкое, всречающееся у одного из 10 000 новорожденных в мире. Это нарушение отмечается у разных народов в разных частях света. Различают шесть типов альбинизма. Наиболее ча­сто встречается полный альбинизм, характеризую­щийся молочно-белой окраской волос, тонкой и шелковистой их структурой, белыми ресницами и бровями, белой или нежно-розовой кожей и крас­ными или розовыми глазами (которые в зависимости от освещения могут казаться светло-серыми или го­лубыми). Другие виды альбинизма встречаются реже и характеризуются более сильной окраской кожи, во­лос, глаз.

Альбинизм проявляется лишь в том случае, если оба родителя, являясь носителями рецессивных дефектных генов, передадут их ребен­ку. Если у пары с одинаковым типом альбинизма рождаются дети, то все они будут иметь тот же тип альбинизма. Альбинизм связан с близкородственными бра­ками; исследованиями доказана высокая частота на­личия общих предков у родителей детей с альбиниз­мом. Однако у пары с разными типами альбинизма есть шанс рождения здорового ребенка. У всех детей, унаследовавших два дефектных гена, отмечается снижение или полное отсутствие тирозиназы (фермента, необходимого для нор­мальной окраски кожи, волос, глаз).

Кроме уже упомя­нутых особенностей окраски кожи, волос, глаз, не­которые люди с альбинизмом бывают низкорослы. При полном альбинизме глаза имеют повышенную чувствительность к свету, свет раздражает их, движе­ния глаз быстрые. Часто отмечается астигматизм (нарушение зре­ния, при котором ребенок с трудом концентрирует зрение на горизонтальных и вертикальных объектах одновременно; см. нарушения зрения).

Альбинизм как диагноз ставится на основании осмотра при наличии у ребенка характер­ной окраски кожи, волос, глаз. Диагноз может быть дополнен лабораторными исследованиями, под­тверждающими отсутствие тирозиназы. Альбинизм не может быть выявлен до родов при проколе плод­ного пузыря у матери.

Альбинизм часто приводит к нарушениям зрения вследствие повышенной чувст­вительности к свету. При повреждении кожи солнеч­ным светом нормальной или высокой интенсивности могут возникать тяжелый ожог и рак кожи. Жертвы альбинизма обычно страдают бесплодием и умирают раньше, чем здоровые.

Лечения альбинизма не существует. Однако люди с альбинизмом могут максимально адаптироваться в жизни, если будут соблюдать следу­ющие предосторожности: очень важно, чтобы дети с альбинизмом были максимально защищены от воз­действия солнечного света. На открытом воздухе они должны носить одежду, полностью закрывающую тело, пользоваться солнцезащитными кремами или лосьонами даже в облачную погоду. Если кожа под­вергается влаге, солнцезащитный крем следует нане­сти повторно.

Перед поступлением в школу ребенка с альбиниз­мом следует показать офтальмологу для того, чтобы подобрать ему защитные (темные) очки, или, при нарушении зрения, корригирующие очки или кон­тактные линзы.

Родители, у которых в семье раньше отмечался альбинизм, должны обратиться в генетическую консультацию, чтобы попытаться оп­ределить возможность генетического заболевания на основании родословной.

Гемофилия  

Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью. 
     Этиология и патогенез. Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-кондукторов — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек). Выделяют три формы гемофилии —А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови. 
Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содер корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу. 
     Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля—Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII и IX. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина. 
     При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду апластическую анемию, хронические формы лейкоза, полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие формы

геморрагического диатеза

. 
Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована. 
     При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30—50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших — однократная доза 150—200 мл). 
     В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50—100 мл), антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят дистиллированной водой — 100:50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл старшим детям 3—4 раза в сутки). 
     Прогноз при современном лечении благоприятный. 
     Профилактика — медико-генетическое консультирование.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных. В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.

Синдром Дауна не является болезнью

. Слово «синдром» означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома — синдрома Дауна. Однако лишь в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы. Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей «вины» в появлении на свет такого ребенка нет.

Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей?

Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается — от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения. В нашей стране представления о людях с синдромом Дауна носят, скорее, мифический, чем реальный характер, и отношение к ним часто противоположно. Одни уверяют, что люди с синдромом Дауна всегда агрессивны, часто сексуально агрессивны, при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они настолько глупы, что не способны отличить, например, своих родителей от других людей, их невозможно чему-либо научить и их поведение, даже во взрослом возрасте, всегда будет неадекватным. Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные, они очень музыкальны, любят петь и танцевать и даже могут стать танцорами и музыкантами, несмотря на то, что уровень интеллекта у них крайне низкий.

Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной личностью, индивидуальностью, способностями и талантами. Они во многом похожи на своих родителей, и, как и у любого другого человека, у каждого из них свой характер и темперамент. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

Ребенок-олигофрен. «Неизлечим» не значит «обречен»

Олигофрения (или умственная отсталость) — патология, которую невозможно вылечить, она проявляется при рождении и сопровождает ребенка всю его жизнь. Это особенность развития, с которой маленькому человеку предстоит научиться жить в мире, увы, не приспособленном к потребностям людей с ограниченными возможностями. И основная задача, которая стоит перед родителями, врачами и педагогами — максимально адаптировать такого ребенка в обществе.

Существуют разные виды классификации умственной отсталости. В американской психиатрии выделяют четыре ее степени: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. По структуре нарушений олигофрения делится на 5 видов, в зависимости от того, чем еще осложнено нарушение интеллекта. Среди отечественных психиатров распространено деление умственной отсталости на три степени: дебильность(легкую), имбецильность (среднюю) и идиотию (тяжелую), а определяется она в зависимости от коэффициента интеллекта (IQ).

Принято считать, что дети с легкой степенью умственной отсталости – дебильностью — способны овладеть речью для общения с окружающими, но испытывают трудности при решении интеллектуальных задач, понимании причинно-следственных отношений, обобщения. Те, у кого отмечена имбецильность, овладевают речью в очень небольшом объеме, достаточном для выражения простейшей просьбы. Кроме того, у них можно сформировать простые навыки самообслуживания. Что же касается детей с идиотией, они не в состоянии овладеть даже простейшими навыками самообслуживания и нуждаются в уходе в течение всей жизни. Однако, несмотря на жесткую классификацию, поставить четкий диагноз здесь весьма сложно. Дело в том, что редко можно говорить об изолированной умственной отсталости, когда ребенок отстает в умственном развитии и при этом не испытывает трудностей во всех остальных сферах психики Чаще всего недостаточность интеллекта обычно сочетается с речевыми, эмоциональными, моторными нарушениями, внутренними заболеваниями. При этом отставание речевого развития может быть обусловлено именно особенностями интеллекта, поскольку развитие речи и мышления ребенка происходит по двум параллельным, взаимосвязанным линиям, которые в определенный момент пересекаются и дают начало такому образованию как речевое мышление (или интеллектуальная речь).

Под термином «интеллект» понимают способность человека адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Если для первобытных людей актуальной была задача приспособиться к окружающей природе, избежать встречи с хищными животными и добыть себе пищу, то в современном мире на первый план выступает приспособление с социальной среде: по мере взросления ребенок учится общаться с окружающими, сообщать им о своих желаниях, а также осваивает игры, свойственные его возрасту. Позднее перед ним ставятся другие задачи (усложняется игра, появляются обязанности по дому, начинаются занятия по подготовке к школе).

Малышу, который не пользуется речью, невозможно предложить стандартные тесты и задания, с ним нельзя побеседовать, трудно поиграть. Специалист делает заключение о том, что у ребенка олигофрения, но не может определить ее степень, структуру нарушения, а это необходимо, чтобы правильно оказать помощь ребенку.

Возможные ошибки!

Часто картина, характерная для умственной отсталости, оказывается связана с совершенно другими, неинтеллектуальными нарушениями. Например, ребенок не может продемонстрировать свои возможности из-за нарушения речи (зная правильный ответ на вопрос, он не может выразить свою мысль, объяснить, что и зачем он делает) или особенностей эмоционально-волевой сферы (ему неинтересно взаимодействовать со специалистом, он не отвечает на вопросы, или говорит, что ничего не знает). В последнее время признано, что для точного диагноза недостаточно результатов теста – важно оценить такие факторы, как степень адаптации ребенка к жизни в обществе, его способность к самообслуживанию, общению. Не менее важен уровень образования ребенка: многие дети не показывают высоких результатов при тестировании из-за недостаточности знаний и простого неумения выполнять задания педагога. В силу этих, а также некоторых других причин, в группу умственно отсталых попадают дети с разными нарушениями, например, с алалией (нарушением речи) или ранним детским аутизмом (особенность эмоционально-волевой сферы, при которой трудности общения могут сочетаться с высоким интеллектом и творческими способностями). Разграничение нарушения развития и педагогической запущенности, которая может приводить к значительной дезадаптации и отставанию в развитии, не обусловленному биологическими причинами, — очень важная задача диагностики. Ведь в каждом из таких случаев ребенку необходима определенная помощь, которая зачастую неэффективна при других нарушениях.

Только не изоляция!

В нашей стране с советских времен существовала система отделения «особых детей» от «нормального» общества. В итоге даже дети с относительно легкими нарушениями довольно быстро превращались в инвалидов, неспособных к самостоятельной жизни. Малыши с диагнозом «олигофрения» при таком подходе вынуждены жить в замкнутом мире, они не видят своих здоровых сверстников, не общаются с ними, им чужды интересы, увлечения обычных детей. В свою очередь, здоровые малыши тоже не видят тех, кто не соответствует «стандарту», и, встретив на улице человека с ограниченными возможностями, не знают, как к нему относиться, как реагировать на его появление в «здоровом» мире. Сейчас можно утверждать, что традиция разделять детей по степени умственной отсталости и «отбраковывать» тех, кто не вписывается в определенные рамки (ставить клеймо «необучаемый», помещать в интернат, специальную школу), устарела и не приводит к положительному результату. Если ребенок с подобной патологией живет дома, то сама ситуация стимулирует его осваивать разные навыки, он стремится общаться со сверстниками, играть, учиться. Однако на практике происходит так, что малыша с диагнозом «олигофрения» отказываются принимать в обычный детский сад, школу, хотя право на образование имеет каждый ребенок, и предлагают обучение в специализированном учреждении или лечение. Зачастую такой ребенок попадает в больницу. На госпитализации настаивает участковый педиатр, да и администрация детских учреждений требует заключения врачебной комиссии.

Для любого специалиста, имеющего дело с таким малышом, характерно стремление помочь ему, используя для этого все доступные способы. Поэтому если с ребенком работает врач, то основной, привычный и доступный ему способ помощи – госпитализация для обследования и лечения сопутствующих заболеваний (в том числе, и нервной системы), которые, как правило, встречаются у детей с олигофренией. Но при этом ребенок попадает в замкнутый мир больницы, где его окружают такие же малыши, не способные самостоятельно овладеть необходимыми навыками. От степени тяжести нарушения зависит, будет это способность полноценно общаться со сверстниками и осваивать школьную программу или ребенок не сможет сам научиться есть ложкой из тарелки, одеваться. Основное, что предлагает ребенку медицинское учреждение, это лечение. Квалифицированной педагогической помощи, своевременного обучения он не получает. А если и получает, то в минимальном объеме. В семье малыш может наблюдать за старшим братом или сестрой, за соседскими детьми и стремится научиться играть, говорить, читать так же, как они. В больнице у ребенка нет такого примера, и он вместе другими детьми довольствуется примитивными играми и общением с помощью жестов. Конечно, если малыш попал в больницу на определенное время (для проведения курса лечения или диагностики), то по возвращении домой у него будет возможность в некоторой степени восполнить недостаток общения, заботы и правильного обучения. Но есть дети, которые живут в такой замкнутой системе постоянно – это те, от которых отказались родители, узнав, что ребенок родился «больным» «не таким, как все». Важно, чтобы для каждого ребенка – «нормального», одаренного, с ограниченными возможностями – был заранее определены вехи, которые он пройдет в жизни. Родители должны быть уверены, что для их малыша существует детский сад, в котором он будет играть и учиться общению с детьми, школа, где он получит необходимые ему знания, работа, которую он будет выполнять с удовольствием и с ощущением, что он нужен обществу. А разделение людей на так называемых «нормальных», «одаренных» и «инвалидов» должно быть не критерием «отбраковывания» одних и продвижения других, а способом выбора их жизненного пути.

Детский церебральный паралич

Детский церебральный паралич — это группа двигательных расстройств, возникающих при поражении головного мозга и проявляющихся в недостатке или отсутствии контроля за этими функциями мышц со стороны центральной нервной системы. При детском церебральном параличе головной мозг повреждается еще во время внутриутробной жизни, либо он недоразвивается. Причины тому могут быть разные: инфекционные, особенно вирусные, заболевания, перенесенные беременной; интоксикации: хронические болезни; несовместимость крови матери и плода по резус — фактору или групповой принадлежности. Предрасполагает к детскому церебральному параличу недоношенность или переношенность плода. Реже болезнь может возникнуть из — за родовой травмы, затяжных родов, что приводит к гипоксии и повреждению головного мозга. Еще реже детский церебральный паралич развивается в результате инфекционных болезней, осложняющихся энцефалитом (воспаление ткани мозга), тяжелых ушибов головы, перенесенных ребенком на 1 -м году жизни. Различают несколько форм детского церебрального паралича. У одних детей повышение мышечного тонуса сочетается со слабостью мышц. Это ограничивает или делает невозможными произвольные движения. Обычно чаще страдают ноги, чем руки. Бедра у ребенка плотно приведены, голени скрещены, ноги согнуты в коленях. Если поражены верхние конечности, то они согнуты в локтевых и лучезапястных суставах, пальцы сжаты в кулак, большие пальцы приведены к ладони. Характерно также повышение мышечного тонуса в подошвенных сгибателях стоп, в результате чего они опущены, при ходьбе ребенок загребает носками о пол. Разогнуть стопу в таком случае трудно. Тяжесть и распространенность поражений при детском церебральном параличе может быть различной. Иногда страдают все конечности, причем, руки — в такой же степени, что и ноги, а порой — и сильнее. Эта форма болезни носит название двойной гемиплегии. Развитие моторики у таких детей крайне затруднено. Однако при раннем и систематическом физическом воспитании, консервативном лечении и занятиях с педагогом — дефектологом можно добиться определенного улучшения состояния ребенка. При более легкой форме болезни — спастической диплегии — поражаются преимущественно ноги. Ребенок легче овладевает навыками самообслуживания. Такие дети при своевременном комплексном лечении в большинстве случаев осваивают ходьбу. Встречаются и односторонние двигательные нарушения — гемипарезы. Обычно более тяжело поражается рука. При детском церебральном параличе нередки непроизвольные насильственные движения (гиперкинезы). Насильственные движения также сочетаются с нарушениями мышечного тонуса, но последние отличаются непостоянством — дистонией, то есть переходом к спазмам в определенных группах мышц. Насильственные движения и спазмы в мышцах верхних конечностей мешают развитию манипулятивной деятельности и навыков самообслуживания у этих детей. Имеется и еще одна группа больных с детским церебральным параличом. Двигательные нарушения у них определяются, в первую очередь, недостаточной координацией движений, несформированностью реакций равновесия, низким тонусом во всех мышцах, недоразвитием выпрямительных рефлексов. Это — атонически — астатическая форма детского церебрального паралича, при которой нередко отмечаются низкая мышечная возбудимость, недостаточная способность мышц к сокращениям и, следовательно, трудности в сохранении и восстановлении равновесия при движении. Ребенок ходит на широко расставленных ногах, пошатывается. Когда он пытается захватывать предметы, обращает на себя внимание неточность, несоразмерность, плохая координация его движений. У большинства детей обнаруживается смешанный характер заболевания — сочетание различных двигательных расстройств. Двигательные нарушения, ограничивающие предметно — практическую деятельность и затрудняющие самостоятельное передвижение, ставят больного ребенка с первых лет жизни в почти полную зависимость от окружающих. Это обуславливает пассивность, безынициативность малыша, нарушает развитие у него мотивационной и волевой сфер. Двигательные расстройства у ребенка с детским церебральным параличом влияют на весь ход его психического развития..

ПОЧЕМУ ВОЗНИКАЕТ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ? 

Церебральный паралич развивается вследствие повреждения тех частей центральной нервной системы, которые контролируют работу мышц, отвечают за равновесие и произвольные движения. Повреждение происходит, когда развитие этих отделов нервной системы еще не закончено, то есть или во внутриутробный период развития, или в процессе родов, или в первые недели жизни ребенка. Возникновение церебрального паралича может быть связано, например, с внутриутробными инфекциями, при которых вирусы герпеса, гриппа, или цитомегаловирус, токсоплазма, или различные бактерии вызывают повреждение мозга плода. Причинами повреждения мозга также могут стать и нарушения во время родов, такие как недостаток кислорода или внутричерепные кровоизлияния. Двигательное развитие ребенка начинается еще в утробе матери и идет очень интенсивно в первые годы жизни. За это время ребенок приобретает двигательный опыт, экспериментирует, управляя своим телом, учится согласованно использовать разные части своего тела. Поэтому последствия повреждения нервной системы ребенка в этот период будут совсем другими, чем, например, последствия инсульта у взрослого, у которого мозг уже сформирован и не растет. Развитие движений тесно связано с развитием других навыков, поэтому ребенку с церебральным параличом будет трудно не только учиться двигаться, но и развиваться в других важных областях: игре, общении, самообслуживании. При церебральном параличе очаг повреждения в центральной нервной системе не увеличивается и не развивается так, как это бывает при некоторых других заболеваниях, например, наследственных, то есть это непрогрессирующее повреждение. Но по мере развития у ребенка могут изменяться проявления этого повреждения, например, при гиперкинетической форме паралича будут изменяться неконтролируемые движения, при спастической диплегии — характер походки.

КАК И КОГДА СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ «ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ»?

Конечно, родителей любого младенца волнует то, как он будет развиваться, не будет ли отставать в развитии, научится ли всему тому, что умеют делать другие дети. Но, к сожалению, для некоторых родителей с самого рождения ребенка существуют серьезные основания для беспокойства. Если малыш родился намного раньше срока или после рождения был в тяжелом состоянии, то врач отделения реанимации или отделения патологии новорожденных может предупредить о возможных проблемах в развитии. Необходимо только помнить, что нервная система ребенка обладает очень большой пластичностью, и поэтому точно предсказать, какие проблемы возникнут и насколько тяжелыми они будут, не может никто. Врачи могут предупредить только о риске развития нарушений, но что именно произойдет в будущем, покажет время. Даже если никаких серьезных проблем сразу после рождения у ребенка не было, родители всегда внимательно наблюдают за развитием малыша, сравнивают его со старшими братьями и сестрами, детьми друзей и знакомых. Все дети разные, и возраст, в котором ребенок научится какому-то навыку, может на несколько недель отличаться от возраста, когда этому же навыку научился соседский младенец. Обычно специалист не может сразу сказать, что у ребенка церебральный паралич и, тем более, не может точно определить форму и тяжесть нарушений. Поскольку центральная нервная система в раннем возрасте еще только формируется, то симптомы церебрального паралича появляются постепенно, по мере развития ребенка. Например, спастичность обычно нарастает в первые несколько месяцев жизни, нарушение позы при сидении будет заметно только тогда, когда малыш сможет сидеть, хотя бы с поддержкой, а гиперкинезы появляются после шести месяцев, а иногда и позже.

Родителям обычно очень важно знать точно — это церебральный паралич или нет. На самом деле, название, которое мы используем, отнюдь не самое главное для ребенка. Малышу необходима эффективная программа помощи, такая, которая способствовала бы его развитию во всех областях, причем, чем раньше она будет начата, тем лучше.

МОЖНО ЛИ ВЫЛЕЧИТЬ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ?

Сейчас нигде в мире нет метода терапии, медикаментозного препарата или другого способа лечения, который бы полностью «вылечил» человека с церебральным параличом, сделал его движения абсолютно такими же, как у других людей, и избавил бы его от сопутствующих нарушений. Да, многие центры и клиники, даже имеющие лицензии и разнообразные сертификаты, предлагают лечить детей тем или иным способом, но крупномасштабных исследований эффективности этих методов или не проводилось, или их эффективность не была доказана. К сожалению, пока церебральный паралич неизлечим. Это состояние, которое вызвано повреждением центральной нервной системы и влияет на развитие ребенка не только в области движений, но и во всех других областях. Что же могут сделать профессионалы и родители, чтобы помочь ребенку, и каковы цели помощи?

ПОМОЩЬ РЕБЕНКУ С ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ

Первое, о чем родители спрашивают любого специалиста, — как преодолеть двигательные нарушения ребенка. Наличие цели и важной для ребенка мотивации имеет первостепенное значение, когда ребенок еще только учится двигаться, управлять своим телом, пользоваться конечностями и поддерживать позу. Это очень важно помнить, когда мы начинаем раздумывать о методах помощи ребенку с церебральным параличом. Ни массаж, ни пассивная гимнастика, ни какие-то физиотерапевтические процедуры не смогут научить ребенка правильным движениям. Да, возможно, массаж снизит мышечный тонус, а при пассивной гимнастике конечности ребенка будут двигаться в полном объеме, но через несколько часов ребенок не сможет использовать движения, которым его учили пассивно. Важно, чтобы малыш был активен все время, пока мы с ним занимаемся, чтобы он, так же как и обычный ребенок, играл, двигаясь, и двигался, играя. Только ребенку с церебральным параличом важно помочь двигаться правильно.

Церебральный паралич — это состояние, при котором поражение центральной нервной системы не прогрессирует. Почему же так часто с течением времени у детей усиливаются деформации и контрактуры? Почему усугубляются двигательные нарушения? Это происходит потому, что ребенок часто и подолгу находится в неправильном положении, например, сидит, согнувшись в углу дивана, или лежит в кровати, при этом его тело расположено несимметрично, конечности согнуты, а позвоночник искривлен. На всех нас постоянно действует сила тяжести и, если наше тело постоянно находится в неправильном положении, то под действием этой силы позвоночник и конечности будут деформироваться. Попробуйте подсчитать, какую часть времени проводит ваш ребенок в той или иной позе, и оцените, насколько велик для него риск развития деформаций. Для того чтобы такие осложнения не возникали, нужно постоянно поддерживать ребенка в правильном положении, независимо от того, держите ли вы его на руках или используете специальные стульчики, кресла или коляску.

Любой маленький ребенок

постоянно развивается, активно взаимодействуя с окружающим миром и, прежде всего, с близкими людьми. Только в процессе социального взаимодействия ребенок развивается как независимая личность. Часто ребенок с церебральным параличом ведет себя не так, как другие дети, его трудно понять, он совсем не может говорить или говорит очень непонятно — возможно, из-за двигательных нарушений или трудностей с концентрацией внимания; порой крайне трудно определить, нравится ли ему та или иная игра или занятие. Родителям и специалистам приходится быть очень внимательными и наблюдательными, для того чтобы разгадать или расшифровать «сигналы» малыша. Именно с расшифровки первых ответов ребенка начинается взаимное общение между родителями и малышом. Многие дети с церебральным параличом никогда не научатся говорить, но если малыш может ответить нам «да» или «нет», пусть даже на своем языке, то такой ответ вполне может стать основой для коммуникации. Развитие навыков коммуникации и социального взаимодействия — очень важная задача помощи ребенку с церебральным параличом.

К сожалению, пока лекарства от церебрального паралича нет. Но уже сейчас можно очень многое сделать для ребенка, необходимо только помнить, что малыш должен развиваться уже сейчас — ожидая появления новых методов и пробуя их применять, мы часто теряем время. То, что мы можем делать, — это помогать ребенку развиваться!

Расщепленная губа (заячья губа) и расщепленное небо (волчья пасть)

Заячья губа — это врожденное рас­щепление верхней губы; волчья пасть — это врож­денное расщепление неба (верхней стенки полости рта). В любом случае расщепление губы или неба представляет собой неполное сращение кожи, мышц и костей, которое происходит в период эмбриональ­ного развития. Эти врожденные дефекты почти всег­да очевидны при рождении ребенка. Иногда частич­ное расщепление небной занавески (мягкой задней части неба) обнаруживается в позднем детстве. Эти дефекты могут встречаться у ребенка и по от­дельности, и вместе. Расщепленная верхняя губа сама по себе или вместе с расщепленным небом встреча­ется преимущественно у мальчиков. На каждую 1 000 новорожденных приходится 1 младенец с таким де­фектом. Расщепленное небо как отдельная патология встречается преимущественно у девочек; на 2 500 но­ворожденных приходится 1 с такой аномалией разви­тия. Расщепление верхней губы и неба иногда соче­тается с другими врожденными дефектами. У детей с врожденными расщеплениями, особенно с волчьей пастью, могут наблюдаться аномалии развития зубов. Зубы могут быть смещены и выдвинуты из зубной дуги или иметь уродливую форму и неправильный поворот. Количество зубов во рту может отличаться от нормального. Как расщепленная губа, так и расщепленное небо, мешают выполнению естественных функций рта, по­скольку рот должен быть закрытым и пустым для того, чтобы ребенок мог нормально говорить, пить и жевать. Расщепления верхней губы и неба могут быть ликвидированы только хирургическим путем. После хирургического лечения вместо расщепленной губы остается небольшой шрам на верхней губе; речь не нарушается. У детей, прооперированных по поводу расщепления неба, как правило, наблюдается нару­шение речи, хотя более 80% детей с восстановлен­ным небом добиваются развития нормальной речи.

Причины возникновения расщепле­ния верхней губы и неба неизвестны. У некоторых детей, родившихся с такими дефектами, они и рань­ше наблюдались в семье, а у других детей в семьях ничего подобного не было. Расщепление губы — это врожденный дефект. В норме губа формируется на 4-6 неделе внутриутроб­ного развития зародыша; два лепестка эмбриональ­ной ткани, растущие с боковых сторон лица, сраста­ются с центральным лепестком, растущим вниз от кончика носа. Если они срастаются не полностью, то новорожденный появляется на свет с расщепленной губой. Расщепление неба — тоже врожденный дефект. В норме небо формируется на 8-12 неделе внутриут­робного развития зародыша. Кости и мягкие ткани растут с обеих сторон верхней челюсти и затем сра­стаются посередине. Так образуется верхняя стенка полости рта (небо), являющаяся также нижней стен­кой полости носа. Небо состоит из костной части (твердое небо) и мышечной части (мягкое небо). Если обе половинки неба срастаются неполностью, то между полостью рта и носа возникает отверстие (расщепление).

Расщепление губы может проявиться как небольшой надрез верхней губы или как малая асимметрия носа (неравномер­ность). Она может также представлять собой полное расщепление верхней губы, переходящее на нижнюю стенку носа. Это расщепление может появиться либо на одной стороне губы, либо на обеих ее сторонах. Ноздри при этом, как правило, смещены или дефор­мированы. Расщепление неба представляет собой отверстие в верхней стенке полости рта. Размеры этого отвер­стия у разных больных могут сильно отличаться по длине и ширине, в зависимости от того, на какой сту­пени внутриутробного развития процесс развития неба прекратился. Расщепление (несращение) может затронуть только мягкое небо или мягкое небо и часть твердого, или все твердое небо. Расщепление (несращение) может также появиться на верхней де­сне с одной стороны или с обеих сторон.

Расщепления верхней губы и неба почти всегда легко обнаруживаются при рождении ребенка. Даже частичное расщепление почти всегда обнаруживается врачом при обычных медицинских осмотрах.

Рецидивирующее воспаление среднего уха и в дальнейшем временная потеря слуха ча­сто бывают связаны с нелеченым расщеплением. Дети с расщепленным небом более восприимчивы к острым респираторным заболеваниям, ангине и за­болеваниям уха; миндалины и аденоиды у них могут постоянно инфицироваться и увеличиваться в разме­рах. Зубы у детей с дефектами неба не могут естествен­ным путем очищаться губами, внутренней поверхностью щек, языком и слюной; по этой причине у этих детей быстрее развивается кариес, чем у здоровых де­тей.

Расстройства речи также сочетаются с расщеп­лением неба у ребенка. Несращенное небо является причиной гнусавости. Проблема осложняется непол­ноценным строением мышц неба и глотки. Без пра­вильной работы этих мышц трудно создать достаточ­ное давление в полости рта, чтобы произнести взрыв­ные звуки: п, д, т, х, ж, ш, ч.

Для детей с расщеплением верхней губы и неба важной заботой должно быть достаточ­ное питание. Дети с такими дефектами не могут есть обычным путем — они не могут сосать. Для кормле­ния таких детей можно использовать специальный шприц (он называется детским рожком для расщеп­ленной губы). Младенцев во время кормления следу­ет держать в вертикальном положении.

Хирургическое вмешательство

— единственный метод лечения при расщеплении верхней губы и неба. Цели оперативного вмешательства — симмет­ричная форма губы и носа, нормальная речь, нор­мальный слух и нормальные красивые зубы. Хирур­гическая операция по устранению расщепления вер­хней губы обычно проводится в возрасте 1-3 меся­цев, если ребенок имеет достаточный вес и здоров во всех остальных отношениях. Возраст, в котором про­водят операцию по исправлению расщепленного неба, зависит от размера, формы и степени наруше­ния. В норме такое хирургическое лечение проводят в возрасте 8-12 месяцев. После проведения хирургического лечения следу­ет принять меры предосторожности для того, чтобы сохранить швы чистыми и предохранить их от де­формирования (это необходимо для предупреждения инфицирования и достижения наилучших космети­ческих результатов). Пациентов часто кормят с по­мощью медицинской пипетки или детского рожка для расщепленной губы, иногда кормящему прихо­дится ограничивать движения руки, чтобы не задеть и не повредить швы. Поскольку лечение ребенка с расщеплением верх­ней губы и, особенно, неба может продолжаться не один год, то заботу о его здоровье берут на себя мно­гие специалисты, в том числе педиатр, специалист по пластической хирургии, ларинголог, зубные врачи определенной специализации (ортодонт — чтобы выправить расположение зубов, стоматолог-проте­зист — чтобы подобрать ребенку специальные при­способления, и специалист по детской одонтоло­гии — чтобы лечить обычные зубные болезни у ре­бенка), логопед, социолог, психолог и психиатр. Развитие четкой и ясной речи у ребенка достига­ется благодаря тесному взаимодействию семьи и са­мых различных специалистов медиков и хирургов. Лишь у немногих детей после исправления дефекта неба сохраняются нарушения речи. Этим детям мо­жет помочь вторичная операция на небе; после ее проведения речь становится почти нормальной.

Расщепление верхней губы и неба нельзя предупредить. Родителям, у которых дети имеют такие дефекты, нужно проконсультиро­ваться со специалистом по наследственным пробле­мам о возможности появления подобных врожден­ных аномалий у следующего ребенка.

У пьющих кофе и курящих женщин во время беременности чаще рождаются дети с «заячьей губой»

Совместное исследование американских и норвежских ученых показало, что употребление кофе во время беременности увеличивает риск рождения ребенка с расщелиной верхней губы или неба («заячья губа» или «волчья пасть»)… В результате исследования выяснилось, что у женщин, выпивавших до трех чашек кофе в день во время первого триместра беременности, дети с врожденной патологией верхней губы или неба рождались в 1,39 раз чаще, чем у не употреблявших кофе женщин. Вероятность рождения ребенка с такими дефектами для женщин, выпивавших более трех чашек кофе в течение первых трех месяцев беременности, увеличивается в 1,59 раз.

Дети с расщелинами губы или неба значительно чаще рождаются у тех женщин, которые курили во время беременности. Такой вывод сделан учеными из Мичиганского университета на основании тщательной оценки течения более чем двух тысяч беременностей, завершившихся рождением детей со значительными лицевыми аномалиями. Расщелины губы и неба (так называемые «заячья губа» и «волчья пасть») являются одними из самых распространенных врожденных дефектов у детей. Согласно статистическим данным, такая патология встречается в среднем у одного из каждой тысячи новорожденных. Причины возникновения челюстно-лицевых аномалий до сих пор детально не изучены. Однако предположения о том, что развитие подобных заболеваний связано с курением женщины во время беременности, высказывались специалистами уже давно.
Исследователи из Мичиганского университета обнаружили, что вероятность рождения ребенка с расщелинами губы и неба у курившей во время беременности женщины зависит от количества выкуриваемых ею сигарет. К примеру, если беременная выкуривает от одной до 10 сигарет в день, то риск возникновения врожденных дефектов челюстно-лицевой области у ее ребенка на 30 процентов выше, чем у некурящей женщины. Если же количество выкуриваемых ежедневно сигарет превышает 21 штуку, то такая вероятность увеличивается до 70%.
Ученые полагают, что наиболее действенным способом снижения количества детей с врожденными расщелинами губы и неба является борьба с курением беременных женщин. Кроме того, по мнению специалистов, широкая и эффективная пропаганда вреда курения будущих матерей позволит реально сократить количество мертворожденных, недоношенных и маловесных детей.

Вывод

Сейчас у врачей появилась возможность назначать пациентам генотерапевтическое лечение. Будучи выделенным из организма, любой ген может быть клонирован и использован как лечебное средство. Оказалось, что генотерапия, которая создавалась специально для лечения наследственных болезней, эффективна для лечения ненаследственных, в первую очередь онкологических заболеваний, вирусных инфекций и других нарушений. Если специалистам удастся вовремя обнаружить наследственную болезнь, они подчас добиваются поразительных результатов в ее лечении. Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровни: прегаметический (охрана репродуктивного здоровья; охрана окружающей среды); презиготический (медико-генетическое консультирование, искусственная инсеминация, периконцепционная профилактика); пренатальный (внедрение всех видов дородовой диагностики); постнатальный (ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика инвалидизирующих расстройств).

Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней: 1) диагностика гетерозиготного носительства;
2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода;
3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика;
4) медико-генетическое консультирование;
5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению;
6) диспансеризация семей с наследственной патологией;
7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций);
8) пропаганда медико-генетических знаний.

Главными из них являются: медико-генетическое консультирование на основе точной верификации патологии, доклиническая диагностика болезней у новорожденных, пренатальная диагностика.
Но лучшим средством от наследственных болезней является их профилактика. Родители обязательно должны помнить, что будущее детей надо прогнозировать.

План реализации
.

№

мероприятие

сроки

ресурсы

ответственная

результат

1.

Найти информацию по данной теме

До 18 октября

Интернет

, библиотека

Гребенщикова Екатерина

Информация найдена

2.

Проанализировать информацию

До 25 октября

Найденная информация, компьютер

Гребенщикова Екатерина

Отбор нужной информации, составление проекта

3.

Оформить проект

До 20 ноября

Собранная информация по проекту

Гребенщикова Екатерина

Готовый проект

4.

Создать газету

До 30 ноября

Интернет, информация

Гребенщикова Екатерина

Оформленная газета

Введение

Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком

Пороки(аномалии)развития— возникновение в результате нарушения внутриутробного развития плода отклонений в строении органов или систем тканей с изменением или исключением их функций.

Отклонения в строении органов наступают во внутриутробном периоде развития и проявляются сразу же при рождении ребенка. Значительно реже аномалии развития проявляются позже, так как имеющиеся отклонения в строении органа с ростом ребенка прогрессируют.

Врожденные аномалии развития — нередкое явление: по данным ВОЗ, они встречаются у 0,3 — 2 % родившихся.

Факторы, способствующие возникновению аномалийразвития плода (тератогенные факторы), условно можно разделить на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-ый день и с 3-й по 6-ю неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза).

К внутренним тератогенным факторамотносятся прежде всего генетические дефекты — гематопатии (собственно наследственная патология). Гематопатии обусловлены мутацией гена, хромосомными мутациями. При дефекте одного гена возникают моногенные аномалии (поли — , синдактилия); хромосомные и полигенные мутации приводят к множественным порокам развития. Генетические дефекты чаще проявляются при смешанных родственных браках, при которых аномалии встречаются в 4-5 раз чаще.

К внешним тератогенным факторамотносятся инфекции, действие химических и физических средств (в 1/3 случаев всех пороков, обусловленных внешними факторами, причину их установить не удается):

• к инфекционным тератогенным факторам относятся заболевания матери, особенно вирусной природы (ветрянка, корь, герпес, вирусный гепатит, полиомиелит) и в меньшей степени микробной природы (скарлатина, дифтерия, сифилис и др.), а также некоторые протозойные болезни — токсоплазмоз, листериоз, цитомегалия и др. Проникновение через плаценту вирусов, микробов может привести к нарушению развития плода.

• к химическим тератогенным факторам относятся токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды, а также лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.). В эту же группу средств входят никотин, алкоголь.

• к физическим факторам тератогенного действия относятся механические травмы женщины в период беременности, вибрация, ионизирующая радиация, перегревание, переохлаждение и др.

Профилактические мероприятия, исходя из причин врожденных аномалий, проводят по двум путям:

— выявление генетических отклонений у будущих родителей;

— устранение действия внешних тератогенных факторов на женщину, особенно в период беременности.

Классификация причин пороков развития человека

I. Эндогенные причины (внутренние факторы)

— изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные

— «перезревание» половых клеток

— эндокринные заболевания

— возраст родителей (слишком юный или старый)

II. Экзогенные причины (факторы внешней среды)

— физические факторы: радиационные, механические

— химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание

— биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие.

Классификация врожденных пороков.

Все наблюдаемые врожденные пороки можно разделить по следующим основным признакам: изменение размеров, формы и положения органов; изменение числа органов или отсутствие органа, появление новых рудиментарных органов:

• Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа — гипергенезия; неполное развитие — гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа — аплазия (агенезия).

• Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

• Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

• Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные ребра.

• Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

• Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Пороки развития черепа и головного мозга:

Грыжа головного мозга(cephalocele) — грыжевое выпячивание по средней линии черепа через дефект в костях — встречается редко 1 случай на 4 000-5 000 новорожденных. Дефект в кости локализуется или спереди на уровне переносья, или в затылочной области. Отверстие в костях свода черепа («грыжевые ворота») имеет различные размеры, округлую форму с гладкими краями, диаметр его значительно меньше размеров выпячивания. Через отверстие в подкожную клетчатку выступают мозговые оболочки, образующие грыжевой мешок, содержимым которого может быть цереброспинальная жидкость или мозговая ткань, возможно наличие и мозговой ткани, и жидкости. Размеры выпячивания колеблются от нескольких сантиметров до величины детской головки. Образование эластической консистенции, при надавливании может уменьшаться вследствие вправления содержимого, перемещение жидкости внутрь черепа, что может сопровождаться судорогами, потерей сознания. Точную локализацию и размеры дефекта в кости определяют по рентгеновскому снимку.

Порок сочетается с другими аномалиями — водянкой головного мозга, расщеплением губы, мягкого и твердого неба и др. Большинство детей погибают в ближайшее время после рождения. Дети резко отстают в умственном развитии.

Лечение:хирургическое — удаление грыжевого выпячивания вместе с его содержимым и пластическое закрытие дефекта кости. Мозговое вещество, если оно является содержимым грыжи, настолько перерождено, что удаление его не сказывается на функции мозга. Дефект в кости закрывают путем перемещения надкостницы вместе с апоневрозом или путем костной пластинки при больших дефектах кости.

Гидроцефалия(hydrocephalia) — водянка головного мозга — связана с избыточным образованием и внутричерепным скоплением цереброспинальной жидкости. Жидкость может скапливаться между оболочками мозга (наружная форма водянки) и приводить к сдавлению мозга извне или скапливаться в желудочках мозга (внутренняя форма водянки) и вызывать сдавление мозга изнутри. Сдавление мозга приводит к его атрофии. Скопление жидкости вызывает резкое увеличение размеров головы. Внешний вид черепа характерен: свод его превалирует над лицевым черепом, лоб нависает над глазницами. Дети развиваются плохо, резко отстают в психическом развитии.

Лечение:в экстренной ситуации пунктируют желудочек мозга и удаляют жидкость. Операция заключается в создании оттока жидкости из желудочков в яремные вены или создании других дренажей, например вентрикулоперитонеального шунта.

Краниостеноз(craniostenosis) — аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением родничков и швов с образованием очагов обызвествления в зонах роста черепа. Растущий мозг сдавливается в узкой черепной коробке, что приводит к замедленному росту его и атрофии с развитием микроцефалии. Характерно уменьшение размеров свода черепа, преобладание лицевого черепа над сводом. Дети плохо развиваются умственно и физически.

Лечение:показана ранняя операция — краниотомия, резекция, фрагментация костей свода черепа.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга:

Spinabifida-неполное закрытие позвоночного канала. Это понятие объединяет различные виды аномалий позвоночника, при которых определяется дефект спинного канала, через которые могут выпячиваться оболочки спинного мозга, спинной мозг и его корешки с образованием спинномозговой грыжи.

• Полное расщепление позвоночникана значительном протяжении(самая тяжелая форма), которое сочетается с другими пороками развития. Дети нежизнеспособны.

• Частичное расщепление дужек позвонковможет проявляться образованием спинномозговых грыж с выпячиванием через расщепленный позвоночник мозговых оболочек, содержимым грыжи может быть цереброспинальная жидкость, спинной мозг, элементы конского хвоста.

• Для спинномозговых грыжхарактерно наличие выпячивания, чаще в поясничной области, округлой формы, эластической консистенции. Кожа над выпячиванием истончена, часто определяется симптом флюктуации. Возможно нарушение функций тазовых органов — расстройство дефекации, мочеиспускания, нарушается иннервация нижних конечностей. Для уточнения расположения расщепления, протяженности проводят рентгенографию.

Лечение спинномозговой грыжи хирургическое, операцию выполняют в грудном возрасте.

• Расщепление дужек без выпячивания оболочек мозгачасто себя не проявляет. Для этой патологии характерен усиленный рост волос (гипертрихоз), родимые пятна, пигментация кожи, ангиомы, дермоиды в поясничной области. Иногда скрытое расщепление проявляется развитием конской стопы, косолапости, ночного недержания (энурез), паралича нижних конечностей. Лечение симптоматическое.

Пороки развития лица:

• Расщелина губы(cheiloschisis), синонимы: заячья губа, незаращение губы, хейлосхизиз. Встречается редко — 1 случай на 2 500 новорожденных. Расщелина может захватывать или красную кайму верхней губы, или всю губу до носа. Иногда щель проникает в полость носа. Расщелина может быть двусторонней. У ребенка нарушается процесс сосания, кормят его сцеженным молоком.

Операциязаключается в пластическом закрытии дефекта за счет перемещения лоскутов.

• Расщелина неба(palatoschisisuranoschisis). Распространенность — 1 случай на 1 000 новорожденных. Причиной расщепления является нарушение срастания верхнечелюстных отростков с сошником. Расщелины могут быть одно- и двусторонними. Возможно несращение только твердого неба, последнее может сочетаться с расщелинами мягкого неба. При этом пороке сообщается полость рта и полость носа: ребенок не может сосать, молоко затекает в полость носа. Ребенка кормят с ложечки или из поильника. При сочетании расщелины неба с расщелиной губы резко нарушается процесс сосания и дыхания.

• Макростомия(macrostomia) — незаращение угла рта с одной или обеих сторон, чрезмерно широкая ротовая щель. При этом нарушается питание ребенка, отмечаются постоянное слюнотечение, раздражение и воспаление кожи.

Лечение:хирургическое — пластическое устранение дефекта. Операцию выполняют в грудном возрасте.

Пороки развития шеи:

• Кривошея(torticollis) — врожденное фиксированное наклонение и поворот головы в сторону, обусловленное укорочением грудиноключично-сосцевидной мыщцы или аномалии шейных позвонков. Поставить диагноз позволяет типичное положение головы. Для уточнения причины аномалии выполняют рентгенографию шейного отдела позвоночника.

Лечение:легкую степень кривошеи в раннем возрасте лечат консервативно — осуществляют фиксацию головы с наклоном в противоположную сторону. При неэффективности консервативной терапии, в тяжелых случаях кривошеи показана операция — пересечение и удлинение сухожилия грудиноключично-сосцевидной мышцы. Лучше оперировать в возрасте 2 — 3 лет.

• Добавочные шейные ребравызывают укорочение и деформацию шеи, изменяют положение головы, приводят к сдавлению сосудов, нервов. Диагноз устанавливают при рентгенологическом исследовании.

Лечение:при нарушении функции шеи, сдавлении органов применяют операцию — удаление добавочных ребер.

• Срединные кисты и свищи шеипредставляют собой остаткиductusthyreoglossus, из которого в эмбриональном периоде развивается перешеек щитовидной железы. Нарушение эмбрионального развития приводит к формированию кисты или свища. Кисты располагаются строго по средней линии в проекции подъязычной кости, где определяется плотное эластическое округлое образование, спаянное с кожей и глубжележащими тканями, безболезненное при пальпации. При глотании образование перемещается с подъязычной костью. При нагноении кисты образуется свищ.

Срединный свищ пальпируется в виде плотного тяжа строго по средней линии, идущего кверху до уровня подъязычной кости. Отделяемое свища серозно-гнойное. При зондировании можно пройти зондом до подъязычной кости, фистулография определяет положение и направление свища.

Лечение:хирургическое — полное иссечение кисты или свища.

• Боковые кисты и свищи,так же как и срединные, представляют собой остатки щитовидно-глоточного протока. Они располагаются между гортанью и грудиноключично-сосцевидной мышцей, уходят кверху по направлению к глотке. Фистулография уточняет положение, размеры, направление свища.

Лечение:хирургическое — иссечение кисты, свища.

Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости:

• Врожденные деформации грудной клетки:

—воронкообразная грудная клетка (thoraxinfundibuliformis) характеризуется вдавлением грудины и ребер с образованием воронки на передней поверхности грудной клетки.

— килевидная грудная клетка (t.carinatus) определяется выпячивание грудины вместе с ребрами, напоминающими клин. Деформации грудной клетки определяют косметический дефект, но возможно перемещение органов средостения, что приводит к функциональным расстройствам.

Лечение:при небольших деформациях консервативное — массаж, лечебная физкультура. В тяжелых случаях — хирургическая коррекция: пересечение ребер, грудины; образовавшийся подвижный фрагмент грудной стенки устанавливают в правильном положении и удерживают с помощью швов и специального корсета или с помощью магнитных пластинок.

—полное незаращение грудины(fissurasterni) встречается редко в комбинации с другими пороками — пороком сердца, эктопией сердца.

Лечение:хирургическое.

• Кифоз(kyphosis) обусловлен деформацией позвоночника. Кроме косметического дефекта, возможны функциональные нарушения — расстройства кровообращения, дыхания.

Лечение:при функциональных нарушениях хирургическое — пластические операции на позвоночнике.

Пороки развития легкихвстречаются в различных вариантах, чаще всего они связаны с недоразвитием органа или его элементов:

• Аплазия(агенезия) (aplasia(agenesia)pulmonia) легких встречается крайне редко; сочетается, как правило, с атрезией пищевода, диафрагмальной грыжей. Пороки часто несовместимы с жизнью.

Лечение:симптоматическое.

• Гипоплазия легкого(hypoplasiapulmonis) выражается в недоразвитии бронхолегочной структуры легкого; особая форма недоразвития — поликистоз легкого. Порок проявляется повторяющимися пневмониями, бронхитами, иногда западением грудной клетки на стороне поражения, укорочением перкуторного звука. При рентгенографии — затемнение легочного поля или его части, при бронхографии — кистозное расширение бронхов.

Лечение:хирургическое — резекция пораженных отделов легкого.

• Долевая врожденная эмфизема легких(emphysemapulmonumcengenitumlebare). Порок развития приводящего бронха и его ветвей, при котором доля легкого находится в раздутом состоянии и при выдохе не спадается. Раздувшаяся доля сдавливает соседние доли и приводит к смещению средостения в здоровую сторону. Заболевание проявляется одышкой, гипоксией. При рентгенологическом исследовании — повышение прозрачности соответственно раздутой доле и смещение средостения.

Лечение:хирургическое — удаление расширенной доли.

• Кисты легких(истинные) возникают вследствие нарушения эмбрионального развития дыхательного аппарата. Проявляет себя при осложненном течении — нагноении кисты, разрыв с образованием пневмоторакса, сдавление соседних долей.

Лечение:хирургическое — резекция легочной ткани вместе с кистой, лобэктомия.

• Легочная секвестрация(sequestratio pulmonalis). Секвестрация, чаще внутридолевая. обусловлена дополнительным кровоснабжением участка легкого, формирующегося изолированно от бронхиальной системы, через аберрантную артерию, отходящую от аорты. Отделившийся участок легкого находится внутри доли, отделение его от легочной ткани невозможно. Опасность порока — нагноение секвестрированного участка.

Лечение:хирургическое — лобэктомия с обязательной перевязкой аберрантного сосуда.

Врожденные пороки сердца:

Известно около 80 врожденных пороков сердца; встречаются они у 0,6-0,8 % новорожденных. Одна треть этих больных умирают в течение первых дней или месяцев жизни, так как пороки не поддаются коррекции нормализовать кровообращение возможно лишь пересадкой сердца. Наиболее частые пороки — дефект межжелудочковой перегородки (11-23,7 5 всех пороков), открытый артериальный (боталлов) проток (10-18 % всех пороков), коарктация аорты (6,3 15 % всех пороков).

Разделяют 3 группы врожденных пороков в зависимости от наличия аномалий, вызывающих смешивание артериальной и венозной крови и соответственно изменение цвета кожного покрова.

• При первом варианте цвет кожи нормальный,артериальная и венозная кровь не смешиваются. К этой группе пороков относятся коарктация аорты, стеноз аорты, стеноз легочной артерии.

• Пороки сердца белого (бледного) типа. Для них характерна бледность кожи и слизистых оболочек, что обусловлено смешиванием артериальной и венозной крови через дефекты в межпредсердной, межжелудочковой перегородках или через открытый артериальный проток. Чаще артериальная кровь поступает в венозные сосуды.

• Пороки сердца синего типа. Для них характерны цианоз кожи и слизистых оболочек, одышка, приступы удушья. Это обусловлено сбросом венозной крови в артериальное русло и вследствие этого снижением насыщения артериальной крови кислородом.

Диагностика врожденных пороков сердца трудна, требует специальных сложных методов исследования (эхокардиография, допплерография, ангиокардиография, зондирование полостей сердца и др.).

Коарктация аорты.Заболевание характеризуется замедленным развитием ребенка, иногда наблюдаются явления инфантилизма. Для установления диагноза важное значение имеют такие признаки, как отсутствие пульса на сосудах нижних конечностей при наличии пульса хорошего наполнения и напряжения на верхних конечностях. При небольшом сужении аорты компенсация кровотока бывает достаточной и больные могут дожить до взрослого возраста. Оптимальный возраст для проведения операции — 3 года — 10 лет. Операция заключается в резекции суженной части аорты и восстановлении проходимости ее наложением анастомоза конец в конец. При значительной протяженности сужения применяют истмопластику при помощи левой подключичной артерии, реже используют протезирование аорты.

Открытый артериальный проток —порок сердца белого типа. Для него характерно отставание ребенка в физическом развитии от своих сверстников, частые пневмонии. Отмечается выраженная бледность кожных покровов, при аускультации определяется грубый систолодиастолический шум во втором межреберье слева от грудины.

Лечение:оперативное в любом возрасте. Операция заключается в перевязке протока лигатурой или с помощью механического скрепочного шва, в последнее время используют метод эндоваскулярной хирургии — эмболизацию протока.

Дефект межжелудочковой перегородки —самый частый врожденный порок сердца, так и в сочетании с другими пороками. Порок характеризуется бледностью кожи, одышкой, отставанием ребенка в развитии, появляется также повышением давления в малом круге кровообращения (одышка, жесткое дыхание, влажные хрипы).

Лечение:хирургическое. Операцию выполняют на «сухом» сердце в условиях искусственного кровообращения или глубокой гипотермии. Отверстие в перегородке ушивают или производят пластическое закрытие его с помощью синтетических материалов.

Дефект межпредсердной перегородкихарактеризуется отставанием в физическом развитии, одышкой, расстройством кровообращения. Для уточнения диагноза применяют ультразвуковое исследование (эхокардиография), катетеризацию сердца.

Лечение:хирургическое — устранение дефекта перегородки путем ушивания его или закрытия пластическим материалом.

Транспозиция магистральных сосудов — порок синего типа.Выражается в отхождении аорты от морфологически правого желудочка, а легочной артерии — от морфологически левого (полная транспозиция магистральных сосудов). Средняя продолжительность жизни при этом пороке сердца около 13 мес. Клинически порок протекает тяжело и характеризуется цианозом кожи, слизистых оболочек, одышкой, приступами удушья, усиливающимися при движении. Больные мало подвижны. Для установления диагноза играют роль эхокардиография, рентгеноконтрастные методы исследования.

Паллиативные операции заключаются в создании шунта для смешивания артериальной и венозной крови на уровне предсердий (атриосептостомия, атриосептэктомия). При радикальной операции устраняют дефект межпредсердной перегородки и меняют направление кровотока полых вен через митральный клапан в левый желудочек и легочную артерию, а кровотока из легочных вен — через межпредсердное сообщение в правые отделы сердца и аорту.

Тетрада Фалло— самый частый среди пороков синего типа. При нем наблюдается дефект межжелудочковой перегородки сердца, смещение вправо (декстропозиция) аорты, стеноз выходного отдела правого желудочка, гипертрофия миокарда правого желудочка. Клинические проявления характерны для синих пороков: выраженный цианоз, одышка, приступы удушья, замедление физического развития, ограничение подвижности.

Лечение:радикальную операцию выполняют в условиях искусственного кровообращения и гипотермии; она заключается в устранении дефекта межжелудочковой перегородки, пластике легочного ствола, удалении гипертрофированных мышц выходного тракта правого желудочка.

Триада Фалло— характерны сужение легочного ствола или выходного отдела правого желудочка, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия миокарда правого желудочка. Лечение, как при тетраде Фалло.

Редко встречаются врожденные пороки синего типа — общий артериальный ствол и атрезия трехстворчатого клапана. Хирургическое лечение этих аномалий представляет сложную реконструктивную операцию.

Часть врожденных пороков сердца в современных условиях несовместимы с жизнью; дети умирают в ближайшие дни, недели, реже месяцы после рождения. К таким порокам относятся двух- или трехкамерное сердце, атрезия дуги аорты, общий артериальный ствол. В последние годы появилась возможность помочь таким больным — проведены первые успешные пересадки сердца.

Пороки развития живота и органов пищеварения:

• Пупочные свищиявляются следствием незаращения желточного протока или мочевого протока (урахуса). Пупочные свищи выстланы эпителием. Незаращение желточного протока может быть полным, что проявляется формированием свища тонкой кишки. Отделяемое из свища — кишечное содержимое.

При частичной облитерации свища сообщения кишки с внешней средой через свищ нет, имеется выпячивание подвздошной кишки в виде дивертикула (меккелев дивертикул). Слепое выпячивание слепой кишки может быть различной формы и ширины (конус, цилиндр), по диаметру может достигать ширины кишки, длина дивертикула 3-8 см, располагается он на расстоянии 30-80 см от илеоцекального угла.

Полное незаращение мочевого протока проявляется функционирующим пузырно-пупочным свищем, неполное заращение — образованием дивертикула мочевого пузыря.

Диагноз:ставят по появлению из свища мочи или кишечного содержимого при натуживании или надавливании на брюшную стенку. Для уточнения диагноза выполняют фистулографию: проникновение контрастного вещества в кишку или в мочевой пузырь уточняет происхождение пупочного свища. Наличие свища служит показанием к операции — иссечение свища.

Меккелев дивертикул может проявить себя развитием воспалительного осложнения (дивертикулит) или кишечной непроходимости.

Лечение:хирургическое — удаление дивертикула.

• Эмбриональная грыжа (грыжа пупочного канатика).При этом пороке часть брюшной стенки в области пупка представлена тонкой прозрачной оболочкой, которая покрывает внутренние органы. Через дефект брюшной стенки выпячиваются внутренности, покрытые растянутыми и истонченными элементами пуповины и элементами париетальной брюшиной. У новорожденного в области пупка определяется выпячивание округлой формы диаметром 5-10 см и более, переходящее в пупочный канатик, покрытое блестящей прозрачной оболочкой. При крике ребенка выпячивание увеличивается. Через стенки мешка могут просвечивать кишечник, печень.

Лечение:оперативное, выполняется по принципам грыжесечения. Операцию выполняют в первые часы после рождения, так как промедление с операцией чревато опасностью развития перитонита.

• Врожденный пилоростеноз(pylorostenosiscongenita). Сужение выходного отдела желудка обусловлено аномалией развития в виде гипертрофии мышц привратника и нарушения их иннервации, что вызывает механическое препятствие для прохождения пищи.

Болезнь проявляется чаще всего на 3 — 4-й неделе, реже в возрасте 4-5 мес. У детей появляется рвота фонтаном, они худеют. Желудок растягивается, рвотные массы приобретают неприятный запах. У худых детей можно определить усиленную перистальтику желудка в левом подреберье.

Лечение:оперативное. Выполняют пилоромиотомию — продольное рассечение серозной оболочки, мышц привратника до слизистого слоя.

• Болезнь Гиршпрунгаобусловлена врожденным недоразвитием нервных сплетений в ректосегмоидном отделе толстой кишки с расширением вышележащих отделов толстой кишки. Кишка становится широкой, удлиненной, стенка ее утолщена (гипертрофия мышечного слоя). Болезнь проявляется запором и резким увеличением размеров живота. Запор часто наблюдается с первых лет жизни ребенка. Стула иногда не бывает по несколько дней.

С болезнью Гиршпрунга при легком ее течении дети иногда могут дожить до юношеского и зрелого возраста. Для установления диагноза применяют рентгенологические исследования.

Лечение:оперативное — резекция толстой кишки.

• Атрезия заднего прохода и прямой кишки.Порок встречается редко: 1 случай на 10 000 новорожденных. У новорожденных отсутствует задний проход, отсутствуют выделения мекония, каловых масс, развивается кишечная непроходимость. Состояние детей тяжелое. В ряде случаев атрезия заднего прохода или прямой кишки сочетается с кишечным свищом: у мальчиков — между слепым кишечным мешком и мочевым пузырем, у девочек — между кишкой и влагалищем или преддверием влагалища. При наличии свищей появляются выделения каловых масс с мочой или выделение их во влагалище. Если имеется свищ, заболевание протекает легче.

Сужение заднего прохода проявляется в возрасте после 1 года, для него характерны затруднения акт дефекации, запор, каловый завал.

Лечение:хирургическое — операцию выполняют в первые часы после рождения. Ее цель — устранить атрезию, обеспечить нормальный пассаж каловых масс.

Пороки развития мочеполовой системы:

• Аномалии почекпроявляются в изменении формы, величины, количества, положения органа. Различают:аплазию(агенезию)почки— отсутствие одной почки;добавочную почку; гипоплазию почки —уменьшение размеров и снижение ее функциональных возможностей;дистопию почки— изменение ее положения (торакальная дистопия — перемещение почки в грудную клетку, тазовая — перемещение почки в таз и др.),подковообразную почку— сращение верхних или нижних полюсов почек;поликистоз почек— всегда двусторонний процесс, характеризующийся замещением паренхимы органа множественными кистами различных размеров.Киста почки —солитарное полостное образование в паренхиме органа, заполненное жидкостью.

Диагностикапороков развития почек возможна при использовании специальных методов исследования (рентгенография, сцинтиграфия, эхография, компьютерная томография, функциональные исследования).

Лечение:консервативное, симптоматическое. При осложнениях показано хирургическое лечение — нефрэктомия при наличии второй почки и сохранности ее функции. При почечной недостаточности производят пересадку почки.

• Гипоспадия— отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного канала. Встречается у 1 ребенка на 200-400 новорожденных. Отверстие мочеиспускательного канала может открываться у основания головки полового члена, в области ствола полового члена или вблизи мошонки. При последнем варианте висячая часть отсутствует, мошонка расщеплена на две половины, напоминающие половые губы, мочеиспускание по женскому типу.

• Эписпадия— незаращение передней стенки мочеиспускательного канала в дистальном отделе полового члена (частичное) или на всем его протяжении (полное). Распространенность — 1 случай на 50 000 новорожденных. При полной эписпадии наблюдается недержание мочи.

Лечение:хирургическое — смещение отверстия мочеиспускательного канала, выпрямление кавернозных тел, пластика мочеиспускательного канала.

• Экстрофия мочевого пузыря— отсутствие передней стенки мочевого пузыря и участка передней брюшной стенки. Встречается у 1 ребенка из 50 000 новорожденных. Мочевой пузырь вывернут наружу, слизистая оболочка его обнажена.

Лечение:хирургическое — пластика мочевого пузыря, пересадка мочеточников в прямую кишку.

• Крипторхизм— задержка внутриутробного перемещения в мошонку одного или обоих яичек, которые задерживаются в забрюшинном пространстве или паховом канале. Диагноз ставят на основании отсутствия в мошонке одного или обоих яичек.

Лечение: оперативное — низведение яичка при паховом его расположении, гормональная терапия.

Пороки развития конечностей:

Нарушение развития конечностей может приводить к отсутствию конечностей, пальцев или части конечности, к появлению добавочных конечностей, пальцев. Увеличение объема конечности (макромелия) или отдельных пальцев (макродактилия)чаще связано с нарушением кровообращения — наличие артериовенозных свищей. Отсутствие конечности может быть полным —эктромелия, возможно отсутствие дистальной части конечности — кисти, стопы, голени, предплечья —гемимелия.Отсутствие проксимальной части конечности — плеча, бедра, вследствие чего нормально развитые голень, предплечье, кисть или стопа начинаются от туловища, называютфокомелией. Улучшения функции конечности можно достигнуть лишь протезированием, которое применяется у детей, чтобы обеспечить их рост и развитие.

• Врожденный вывих бедра.Распространенность — 1 случай на 1 000 новорожденных. Выражается нарушением положения головки бедренной кости, которая смещается и располагается вне суставной впадины. Вывих может быть и двусторонним. Определяется не только нарушение положения элементов тазобедренного сустава, но и структурное изменение их: головка бедренной кости недоразвита — отмечается ее гипоплазия, суставная впадина подвздошной кости утолщена.

Современно диагностированный вывих позволяет провести полную коррекцию. Новорожденного осматривают сразу же после рождения; при этом нарушение пассивных движений в суставе — отведение, вращение — характерно для вывиха бедра. Если вывих своевременно не диагностирован, то при развитии ребенка происходит дальнейшее смещение головки бедренной кости, и вывих выявляют когда ребенок начинает ходить. Походка резко нарушается: ребенок ходит переваливаясь с ноги на ногу («утиная» походка), отмечается укорочение ноги. Внешний вид ребенка при осмотре его стоя в профиль характерен: выраженный поясничный лордоз, деформация таза, укорочение конечности. Рентгенография позволяет не только уточнить диагноз, но и определить степень гипоплазии суставных поверхностей и положение бедренной кости.

Лечение: вывиха предусматривает устранение смещения головки — вправление головки и иммобилизацию конечности специальными ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой.

• Врожденная косолапость стопывстречается у 1 ребенка из 1 500 новорожденных. Диагноз легко устанавливается по форме и положению стопы.

Лечение: следует начинать как можно раньше. Оно включает ручное вправление стопы и фиксацию ее, массаж и лечебную физкультуру. В поздние сроки используют оперативное лечение: пересечение связок, пересадку сухожилий или клиновидную резекцию костей стопы с установкой стопы в правильном положении и фиксацией гипсовой повязкой.

• Артрогрипоз— множественные контрактуры суставов вследствие недоразвитости мышц конечностей с симметричной локализацией. Тугоподвижность, ограничение движений требуют консервативной терапии (массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтическое лечение).

• Синдактилия— порок развития, выражающийся в наличии сращений между пальцами. Сращение пальцев может быть кожное или костное. Порок развития обусловлен нарушением эмбриогенеза: до 2 мес. внутриутробной жизни пальцы соединены перепонками, а потом разделяются. Разделение пальцев проводят хирургическим методом в возрасте 2-3 лет.

• Полидактилия— увеличение числа пальцев. Встречается как на руках, так и на ногах, может сопровождаться нарушением функции кисти или стопы. Лечение хирургическое — удаление добавочных пальцев.

• Макродактилия— увеличение объема отдельных пальцев. Если порок приводит к нарушению функции кисти или стопы, производят ампутацию пальца.

• Эктродактилия— уменьшение числа пальцев. Возможно отсутствие одного или нескольких пальцев на руке или ноге. Для восстановления функции кисти и устранения косметического дефекта прибегают к пересадке пальцев со стопы на кисть с использованием микрохирургической техники.

Заключение

Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности.

Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт и почки.

В постнатальный период самыми важными являются своевременный диагноз врожденных, обычно скрытых пороков пищеварительной системы, а также решение о проведении операционного вмешательства, которое может спасти жизнь ребенка.

Врожденные пороки других систем либо являются безнадежно летальными (например, анэнцефалия, агенезия почек, неоперабельные пороки сердца), либо не требуют немедленного вмешательства и, таким образом, предоставляют больше времени для постановки диагноза и выбора терапии.

Литература

1)Тератология человека / Руководство для врачей. Под ред. Лазюка Г.И. — М., Медицина, 1991.- С.10-79.

2)Милер И. Иммунитете человеческого плода и новорожденного. — Авицена. Мед. изд. Прага. — 1983.

3)Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. /Под ред. Ивановской Т.Е. и Леоновой Л.В. — М., Медицина. — 1989.